ОрфаПоиск
ORPHA48261 | Дистальная миопатия, ассоциированная с аденилосукцинат-синтетаза 1-подобным белком
ORPHA48266 | Х-сцепленный синдром келоидных рубцов-тугоподвижности суставов-увеличения ямки диска зрительного нерва относительно всего диска
ORPHA48272 | HTRA1-ассоциированная болезнь мелких сосудов головного мозга
ORPHA48277 | HTRA1-ассоциированная аутосомно-доминантная болезнь мелких сосудов головного мозга
ORPHA48292 | Редкая идиопатическая макулярная телеангиэктазия
ORPHA483 | Врожденный дефицит высокомолекулярного кининогена
ORPHA48372 | Узловая регенеративная гиперплазия печени
ORPHA48377 | Субкорнеальный пустулезный дерматоз
ORPHA484 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром Клайнфельтера
ORPHA48431 | Синдром врожденной катаракты-лицевого дисморфизма-нейропатии
ORPHA48435 | Постинфекционный васкулит
ORPHA48471 | Лиссэнцефалия
ORPHA48476 | Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз тип 5
ORPHA48483 | Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз тип 4
ORPHA48491 | MYO5B-ассоциированный прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз
ORPHA485 | Дисплазия Книста
ORPHA4851 | Киста холедоха
ORPHA48512 | Идиопатическая дуктопения
ORPHA4852 | Синдром Кароли
ORPHA48524 | Идиопатический пелиозный гепатит
ORPHA485275 | Приобретенная шизэнцефалия
ORPHA48528 | Синдром летальной гидранэнцефалия-диафрагмальной грыжи
ORPHA48531 | Врожденный портосистемный шунт
ORPHA48535 | Синдром CLCN4-ассоциированной Х-сцепленной умственной отсталости
ORPHA485358 | Пропилтиоурациловая эмбриофетопатия
ORPHA48536 | MSH3-ассоциированный аттенуированный семейный аденоматозный полипоз
ORPHA485382 | Наследственное неприобретенное преждевременное истощение яичников
ORPHA48541 | Высоко злокачественная В-клеточная лимфома с перестройкой MYC и/или BCL2 и/или BCL6
ORPHA485418 | EMILIN-1-ассоциированное заболевание соединительной ткани
ORPHA485421 | MFF-ассоциированная энцефалопатия вследствие дефекта митохондриального и пероксисомального деления
ORPHA485426 | Изолированный врожденный фиброз печени
ORPHA48545 | Синдром трипликации 16p12.1p12.3
ORPHA48549 | Нетяжелый комбинированный иммунодефицит
ORPHA48553 | Аневризмальная костная киста
ORPHA48556 | Изолированный неонатальный склерозирующий холангит
ORPHA4856 | Первичный внутрипеченочный литиаз
ORPHA485631 | Врожденный нарушения синтеза первичных желчных кислот
ORPHA486 | Аутосомно-доминантная тяжелая врожденная нейтропения
ORPHA48652 | Моносомия 22q13.3
ORPHA486811 | Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами костей
ORPHA486815 | Синдром врожденной мышечной дистрофии-дыхательной недостаточности-кожных аномалий-гипермобильности суставов
ORPHA48682 | POGLUT1-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R21
ORPHA48686 | Первичная эффузионная лимфома
ORPHA486955 | Редкая детская ревматологическая болезнь
ORPHA487 | Болезнь Краббе
ORPHA4871 | Диплегия лица с парестезией
ORPHA48736 | Эмбриональная карцинома центральной нервной системы
ORPHA48773 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром малоберцовой аплазии-большеберцовой кампомелии-олигосиндактилии
ORPHA487796 | Синдром макротромбоцитопении-лимфедемы-задержки развития-лицевого дисморфизма-камптодактилии
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189