ОрфаПоиск
ORPHA93425 | Заболевание костей, ассоциированное с филамином
ORPHA93426 | Цилиопатии с преимущественным поражением скелета
ORPHA93427 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Метатропическая дисплазия
ORPHA93429 | Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия
ORPHA9343 | Множественная метафизарная дисплазия
ORPHA93434 | Спондилодиспластическая дисплазия
ORPHA93435 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Умеренная спондилодиспластическая дисплазия
ORPHA93436 | Акромелическая дисплазия
ORPHA93437 | Акромезомелическая дисплазия
ORPHA93438 | Мезомелическая и ризомезомелическая дисплазия
ORPHA93439 | Кампомелическая дисплазия и ассоциированные с ней нарушения
ORPHA9344 | Дисплазия с истончением костей
ORPHA93441 | Первичная дисплазия костей с множественными вывихами суставов
ORPHA93442 | Точечная хондродисплазия
ORPHA93443 | Неонатальная остеосклеротическая дисплазя
ORPHA93444 | Первичная костная дисплазия с повышенной костной плотностью
ORPHA93445 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Болезнь костной системы с повышенной костной плотностью и вовлечением метафизов или диафизов
ORPHA93446 | Первичная костная дисплазия с пониженной костной плотностью
ORPHA93447 | Первичная костная дисплазия с нарушенной костной минерализацией
ORPHA93448 | Лизосомальная болезнь накопления с вовлечением скелета
ORPHA93449 | Первичный остеолиз
ORPHA9345 | Первичная костная дисплазия с нарушением развития компонентов скелета
ORPHA93451 | Клейдокраниальная дисплазия и изолированный дефект оссификации черепа
ORPHA93452 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром краниосиностоза или нарушение окостенения черепа
ORPHA93453 | Дизостоз с преимущественным краниофациальным вовлечением
ORPHA93454 | Дизостоз с преимущественным вовлечением позвоночника и ребер
ORPHA93455 | Пателлярный дизостоз
ORPHA93456 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Группа брахидактилий
ORPHA93457 | Несиндромальный редукционный порок конечностей
ORPHA93458 | Несиндромальная полидактилия, синдактилия и/или гиперфалангия
ORPHA93459 | Синдром с синостозом или другим нарушением формирования сустава
ORPHA9346 | Синдром чрезмерного роста
ORPHA93461 | Хромосомная болезнь с чрезмерным ростом
ORPHA93465 | Летальная хондродисплазия
ORPHA93466 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Поясно-конечностная аномалия костей
ORPHA93469 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гармоничная микромелия
ORPHA9347 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Дисгармоничная микромелия
ORPHA93471 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Смешанное метаболическое заболевание, ассоциированное с костной аномалией
ORPHA93472 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Дисморфический синдром, ассоциированный с костной аномалией
ORPHA93473 | Синдром Гурлер
ORPHA93474 | Синдром Шейе
ORPHA93476 | Синдром Гурлер-Шейе
ORPHA9348 | Аутосомно-доминантный синдром дряблой кожи
ORPHA9349 | Брахидактилия-синдактилия, тип Чжао
ORPHA935 | Аутосомно-рецессивный синдром дряблой кожи тип 2
ORPHA9354 | Синдром хрупкой роговицы
ORPHA93545 | Мальформация почек или мочевыводящих путей
ORPHA93546 | Несиндромальная мальформация почек или мочевыводящих путей
ORPHA93547 | Синдромальная мальформация почек или мочевыводящих путей
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189