ОрфаПоиск
ORPHA269531 | Другой синдром с мальформацими центральной нервной системы в качестве основного признака
ORPHA269546 | Синдром с мальформацией Денди-Уокера в качестве основного признака
ORPHA26955 | Наследственная несиндромальная мальформация центральной нервной системы
ORPHA269553 | Наследственная церебральная мальфориация
ORPHA269557 | Наследственная мальформация задней черепной ямки
ORPHA26956 | Наследственная мозжечковая мальформация
ORPHA269564 | Наследственный синдром с мальформацией центральной нервной системы в качестве основного признака
ORPHA269567 | Наследственный синдром с мальформацией мозжечка в качестве основного признака
ORPHA26957 | Наследственный синдром с мальформацией Денди-Уокера в качестве основного признака
ORPHA269573 | Наследственный синдром с агенезией/дисгенезией мозолистого тела в качестве основного признака
ORPHA26959 | Мышечный гликогеноз
ORPHA26966 | Митохондриальная миопатия
ORPHA2697 | Миотонический синдром
ORPHA26973 | Врожденная миотония
ORPHA26976 | Периодический паралич
ORPHA26979 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гранулематозный миозит
ORPHA2698 | Изолированная фокальная кортикальная дисплазия тип IIb
ORPHA26982 | Опухоль мышц
ORPHA26985 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Лекарственная и/или токсическая миопатия
ORPHA26988 | Инфекционная, грибковая или паразитарная миопатия
ORPHA2699 | Срединный узел верхней губы
ORPHA26991 | Вирусный миозит
ORPHA26994 | Бактериальный миозит
ORPHA26997 | Паразитарный миозит
ORPHA27 | Грибковый миозит
ORPHA270 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Коды OMIM: 164300
Код МКБ-10: G71.0ORPHA2701 | Нунан-подобный синдром с рыхлыми анагеновыми волосами
Коды OMIM: 607721
Код МКБ-10: Q87.1
Код МКБ-11: LD2F.1YORPHA2707 | Окулоцереброфациальный синдром, типа Кауфмана
Коды OMIM: 244450
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA271 | Окулодентодигитальная дисплазия
ORPHA2711 | Качественные или количественные дефекты миотубуларина
ORPHA27113 | Качественные или количественные дефекты белка, вовлеченного в O-гликозилирование альфа-дистрогликана
ORPHA27119 | Качественные или количественные дефекты FKRP
ORPHA2712 | Спинальная мышечная атрофия, ассоциированная с аномалией центральной нервной системы
ORPHA27122 | Качественные или количественные дефекты фукутина
ORPHA2713 | Глазокостнокожный синдром
ORPHA2714 | Качественные или количественные дефекты кальпаина
ORPHA2715 | Редкое наследственное заболевание с периферической нейропатией
ORPHA2716 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Глазо-скелетно-почечный синдром
ORPHA2717 | Качественные или количественные дефекты TRIM32
ORPHA2718 | Редкое наследственное нарушение обмена веществ с периферической нейропатией
ORPHA271832 | Генетически обусловленная опухоль мягких тканей
ORPHA271835 | Генетически обусловленная опухоль пищеварительного тракта
ORPHA271841 | Генетически обусловленная опухоль сердца
ORPHA271844 | Генетически обусловленная урогенитальная опухоль
ORPHA271847 | Генетически обусловленная нейроэндокринная опухоль
ORPHA271853 | Генетически обусловленная аномалия сердца
ORPHA271861 | Наследственный транстиретиновый амилоидоз
ORPHA27187 | Редкое наследственное системное или ревматологическое заболевание
ORPHA2719 | Синдром окулоцеребральной гипопигментации, тип Кросса
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189