ОрфаПоиск
ORPHA2587 | Недостаточность миелопероксидазы
ORPHA2588 | Серпинопатия с токсической полимеризацией серпина
ORPHA2589 | Синдром миоклонусов-мозжечковой атаксии-глухоты
ORPHA259 | Синдром спинальной мышечной атрофии-прогрессирующей миоклонической эпилепсии
ORPHA2591 | Инфантильный миофиброматоз
ORPHA25923 | Изолированная аниридия
ORPHA2593 | Миопатия с накоплением тубулярных агрегатов
ORPHA25932 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и периферическая нейропатия
ORPHA2596 | Миопатия при сахарном диабете
ORPHA25968 | Доброкачественная затылочная эпилепсия
ORPHA2597 | Синдром митохондриальной миопатии-лактат-ацидоза-глухоты
ORPHA25972 | Полимикрогирия с гипоплазией зрительного нерва
ORPHA25977 | AICA-рибозидурия
Коды OMIM: 68688
Код МКБ-10: E79.8ORPHA2598 | Редкое неопластическое заболевание
ORPHA25984 | Аутосомно-рецессивный синдром Стиклера
ORPHA25989 | Микроделеционный синдром 1q21.1
ORPHA25994 | Микродупликационный синдром 1q21.1
ORPHA25999 | Микроделеционный синдром 1q41q42
ORPHA26 | Синдром Факуда-Мияномэ-Накаты
ORPHA261 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром миопатии-задержки роста-умственной отсталости-гипоспадии
ORPHA2611 | Синдром линейного веррукозного невуса
ORPHA261112 | Моносомия 9р
ORPHA26112 | Микроделеционный синдром 14q11.2
ORPHA261144 | Микроделеционный синдром 14q12
ORPHA261183 | Микроделеционный синдром 15q11.2
ORPHA26119 | Микроделеционный синдром 15q14
ORPHA261197 | Синдром проксимальной микроделеции 16р11.2
ORPHA2612 | Синдром линейного невуса сальних желез
Коды OMIM: 1632
Код МКБ-10: Q85.8ORPHA261211 | Микроделеционный синдром 16p11.2p12.2
ORPHA261222 | Синдром дистальной микроделеции 16p11.2
ORPHA261229 | Микродупликационный синдром 14q11.2
ORPHA261236 | Микроделеционный синдром 16p13.11
ORPHA26124 | Микродупликационный синдром 16p11.2p12.2
ORPHA261243 | Микродупликационный синдром 16p13.11
ORPHA26125 | Микроделеционный синдром 16q24.3
ORPHA261257 | Синдром дистальной микроделеции 17p13.3
ORPHA261265 | Микроделеционный синдром 17q12
ORPHA261272 | Микродупликационный синдром 17q12
ORPHA261279 | Микроделеционный синдром 17q23.1q23.2
ORPHA26129 | Трисомия 17p
ORPHA261295 | Микроделеционный синдром 2p12.3
ORPHA2613 | Ногтей-надколенника-подобный почечный синдром
ORPHA261311 | Микроделеционный синдром 2q13.33
ORPHA261318 | Трисомия 2p
ORPHA261323 | Микроделеционный синдром 21q22.11q22.12
ORPHA26133 | Синдром дистальной микроделеции 22q11.2
ORPHA261337 | Синдром дистальной микродупликации 22q11.2
ORPHA26134 | Синдром отцовской микроделеции 2q13.2q13.3
ORPHA261344 | Трисомия 1q
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189