ОрфаПоиск
ORPHA9397 | Синдром Холмса-Ганга
ORPHA93971 | Синдром Чадли-Лоури-Хоара
ORPHA93972 | Синдром Юберга–Марсиди
ORPHA93973 | Синдром Карпентера-Вазири
ORPHA93974 | Синдром Смита-Файнмана-Майерса
ORPHA93975 | Синдром Ренье-Габреельса-Джаспера
ORPHA93976 | Анотия
ORPHA9398 | Локализованный микседематозный лишай со смешанными признаками разных подтипов
ORPHA9399 | Локализованный микседематозный лишай с моноклональной гаммопатией или системными симптомами
ORPHA94 | Склеромикседема без моноклональной гаммапатии
ORPHA94088 | Наследственная почечная гипоурикемия
Синонимы: Семейная почечная гипоурикемия
Гены: SLC22A12, SLC2A9
Коды OMIM: 220150, 242050, 307830, 612076
Код МКБ-10: N25.8
Код МКБ-11: GB90.4YORPHA94093 | Нейролептический злокачественный синдром
Код МКБ-10: G21.0
ORPHA941 | Синдром Гайсбёк
ORPHA94122 | Церебеллярная атаксия, тип Кайман
ORPHA94124 | Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией тип 1
ORPHA94125 | Синдром рецессивной митохондриальной атаксии
ORPHA94145 | Аутосомно-доминантная церебеллярная атаксия тип I
ORPHA94147 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 7
Коды OMIM: 1645
Код МКБ-10: G11.8
Код МКБ-11: 8A3.16ORPHA94148 | Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия тип III
ORPHA94149 | Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия тип IV
ORPHA9415 | Полная врожденная анонихия
ORPHA942 | Первичная семейная полицитемия
ORPHA943 | Малоновая ацидурия
ORPHA944 | Семейная псевдогиперкалиемия
ORPHA945 | Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты
ORPHA9456 | Плече-локтевой синостоз
ORPHA9458 | Неоваскулярная глаукома
ORPHA9459 | Уремический зуд
ORPHA946 | Акроцефалосиндактилия
ORPHA9461 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром макроцефалии-иммунодефицита-анемии
ORPHA9462 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром ишемической болезни сердца-гиперлипидемии-гипертонии-диабета-остеопороза
ORPHA9463 | Микроделеционный синдром 12q14
ORPHA9464 | Синдром глухоты-бесплодия
ORPHA9465 | Микроделеционный синдром 15q24
ORPHA9466 | Тяжелая умственная отсталость-эпилепсия-аномалии ануса-гипоплазия дистальных фаланг
ORPHA9468 | Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
ORPHA9475 | Тяжелая иммуноопосредованная энтеропатия
ORPHA948 | Нефункционирующая параганглиома
ORPHA9483 | Синдром Партингтона
ORPHA9484 | Церебро-окуло-фацио-лимфатический синдром
ORPHA9486 | Синдром синих пелёнок
ORPHA9487 | Цитофагический гистиоцитарный панникулит
ORPHA9488 | Наследственная почечная гипоурикемия
Синонимы: Семейная почечная гипоурикемия
Гены: SLC22A12, SLC2A9
Коды OMIM: 2215, 2425, 3783, 61276
Код МКБ-10: N25.8
Код МКБ-11: GB9.4YORPHA9489 | Псевдогипопаратиреоз тип 1B
ORPHA949 | Псевдогипопаратиреоз тип 2
ORPHA9491 | Синдром Миллса
ORPHA9493 | Нейролептический злокачественный синдром
Код МКБ-10: G21.
ORPHA9495 | Синдром позвонково-реберного дизостоза-анальной атрезии-мальформаций мочеполовой системы
ORPHA95 | Ретинопатия недоношенных
Коды OMIM: 13378
Код МКБ-10: H35.1
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189