ОрфаПоиск
ORPHA99142 | Синдром микроцефалии-складчатой пахидермии-лимфедемы
ORPHA99143 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром нижнечелюстно-лицевого дизостоза-лимфедемы
ORPHA99146 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Нарушение функции тромбоцитов вследствие почечной недостаточности
ORPHA99147 | Приобретенный синдром фон Виллебранда
ORPHA9915 | Дефект межпредсердной перегородки, тип венозного синуса
ORPHA99151 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Старческая гипокампальная таупатия
ORPHA99156 | Множественные сирингомы
ORPHA9916 | Дефект межпредсердной перегородки, тип ostium primum
ORPHA99166 | Наследственная комбинированная гиперлипопротеинемия
ORPHA99169 | Эпиблефарон
ORPHA9917 | Синдром извитого хряща век
ORPHA99171 | Изолированный врожденный эктропион
ORPHA99172 | Эуриблефарон
ORPHA99176 | Врожденная ретракция век
ORPHA99177 | Изолированный дистихиаз
ORPHA99179 | Пятнистая сетчатка Кандори
ORPHA9918 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Открытое овальное окно
ORPHA9919 | Стойкая левая верхняя полая вена, соединяющаяся через коронарный синус с левым предсердием
ORPHA992 | Ретикулярная дистрофия пигментного эпителия сетчатки
ORPHA9922 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Болезнь Ниманна-Пика тип Е
ORPHA99226 | Моносомия Х
ORPHA99228 | Мозаичная моносомия Х
ORPHA9927 | Aутосомно-доминантная лейкодистрофия с поздним дебютом
Коды OMIM: 1695
Код МКБ-10: E75.2
Код МКБ-11: 8A44.1ORPHA993 | Мультифокальная паттерн-дистрофия, симулирующая fundus flavimaculatus
ORPHA99324 | Отцовская однородительская дисомия хромосомы 13
ORPHA99329 | Синдром 48,XYYY
ORPHA9933 | Синдром 48,XYYYY
ORPHA99361 | Наследственная медуллярная карцинома щитовидной железы
ORPHA994 | Fundus pulverulentus
ORPHA99413 | Синдром Тернера вследствие структурных аномалий Х-хромосомы
ORPHA9942 | Врожденная некорригированная транспозиция магистральных артерий с коарктацией
ORPHA99429 | Синдром полной нечувствительности к андрогенам
ORPHA9943 | Двойное отхождение сосудов от правого желудочка с субаортальным или двояковыпуклым дефектом межжелудочковой перегородки и стенозом легочного ствола
ORPHA9944 | Двойное отхождение сосудов от правого желудочка с субаортальным дефектом межжелудочковой перегородки
ORPHA9945 | Двойное отхождение сосудов от правого желудочка с субпульмональным дефектом межжелудочковой перегородки
ORPHA9946 | Двойное отхождение сосудов от правого желудочка с незавершенным дефектом межжелудочковой перегородки
ORPHA9947 | Двойное отхождение сосудов от правого желудочка с двойным дефектом межжелудочковой перегородки
ORPHA9948 | Аденома гипофиза
ORPHA9949 | Легочная артерия, выходящая из открытого артериального протока
ORPHA995 | Аномальное отхождение правой или левой легочной артерии из аорты
Синонимы: Hemitruncus arteriosus, Легочная артерия, отходящая от аорты
Код МКБ-10: Q25.7ORPHA9951 | Дискретный фиксированный мембранозный субаортальный стеноз
ORPHA9952 | Дискретный фиброзно-мышечный субаортальный стеноз
ORPHA9953 | Туннельный субаортальный стеноз
ORPHA9954 | Клапанный легочный стеноз
ORPHA9955 | Врожденная аномалия хорд трикуспидального клапана
ORPHA9956 | Парашютообразный трёхстворчатый клапан
ORPHA9957 | Врожденный митральный стеноз
ORPHA9958 | Гипоплазия кольца митрального клапана
ORPHA9959 | Врожденное надклапанное митральное кольцо
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189