ОрфаПоиск
ORPHA9961 | Добавочная ткань митрального клапана
ORPHA9962 | Агенезия митрального клапана
ORPHA9963 | Комплекс Шона
ORPHA9964 | "Верхом сидящий" митральный клапан
ORPHA99642 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Хандигоду
ORPHA99645 | Пятнистая диафизарная дисплазия
ORPHA99646 | Метафизарный хондроматоз с D-2-гидроксиглутаровой ацидурией
ORPHA99647 | Хейроспондилоэнхондроматоз
ORPHA99648 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Непрогрессирующая врожденная блокада сердца
ORPHA99649 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Генерализованная эпилепсия с праксис-индуцированными приступами
ORPHA9965 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Поражение непорообразующих каналов, приводящее к нескольким типам эпилепсии
ORPHA99651 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Поражение непорообразующих каналов, приводящее к другими заболеваниями почечных канальцев
ORPHA99654 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Фиброкалькулезная панкреатопатия
ORPHA99657 | Первичная дистония, тип DYT2
ORPHA9966 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром полной обструкции атриовентрикулярного канала-левого сердца
ORPHA99662 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Опухоли задней черепной ямки
ORPHA99663 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Вестибулярная кривошея
ORPHA99664 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Паралич блокового леарного нерва
ORPHA99665 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Вентральная грыжа
ORPHA99666 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Атлантоаксиальный подвывих
ORPHA9967 | Полный атриовентрикулярный септальный дефект с гипоплазией желудочков
ORPHA99672 | Зубо-ногтевой синдром Фрида
ORPHA9968 | Полный атриовентрикулярный септальный дефект-тетрада Фалло
ORPHA99688 | Кожноволосяной синдром
ORPHA9969 | Одножелудочковое сердце с одним атриовентрикулярным клапаном
ORPHA99694 | Синдром альвеолярных синехий-анкилоблефарона-эктодермальной дисплазии
ORPHA997 | Аорто-правожелудочковый туннель
ORPHA9971 | Точечная акрокератодермия с пигментацией в виде веснушек
ORPHA99715 | MASS-синдром
ORPHA99718 | Болезнь Лебера плюс
ORPHA9972 | Врожденная аневризма открытого артериального протока
ORPHA99722 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Приобретенная ахалазия
ORPHA99723 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейная ахалазия пищевода
ORPHA99725 | Гипофизарный гигантизм
Коды OMIM: 122
Код МКБ-10: E22.ORPHA99731 | Изолированная недостаточность сульфитоксидазы
ORPHA99732 | Недостаточность сульфитоксидазы вследствие недостаточности кофактора молибдена
ORPHA99734 | Волнообразная миотония
ORPHA99735 | Перманентная миотония
ORPHA99736 | Ацетазоламид-чувствительная миотония
ORPHA99739 | Редкое семейное расстройство с гипертрофической кардиомиопатией
ORPHA9974 | Ожирение, гиперфагия и тяжелая задержка развития вследствие недостаточности гена TrkB
ORPHA99741 | Синдром Кинга-Денборо
ORPHA99742 | Летальная микроцефалия Амишей
ORPHA99745 | Брюшной тиф
ORPHA99748 | Лихорадка Понтиак
ORPHA99749 | Синдром Костмана
ORPHA9975 | Синдром атипичного прогрессирующего надъядерного паралича
ORPHA99756 | Альвеолярная рабдомиосаркома
ORPHA99757 | Эмбриональная рабдомиосаркома
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189