ОрфаПоиск
ORPHA284339 | Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 7
ORPHA284343 | Синдром семейной предрасположенности к плевропульмональной бластоме
ORPHA284362 | Фетальная интерстициальная опухоль легких
ORPHA284385 | Семейный внутрипеченочный холестаз
ORPHA284388 | Синдром обратимой церебральной вазоконстрикции
ORPHA284395 | Хорошо дифференцированная фетальная аденокарцинома легких
ORPHA2844 | Мелкоклеточный рак мочевого пузыря
ORPHA28441 | Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия
ORPHA284411 | Недостаточность глицеролкиназы, ювенильная форма
ORPHA284414 | Недостаточность глицеролкиназы, взрослая форма
ORPHA284417 | Недостаточность фосфосерин аминотрансферазы, младенческая/ювенильная форма
ORPHA284426 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности М-субъединицы лактатдегидрогеназы
ORPHA284435 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности H-субъединицы лактатдегидрогеназы
ORPHA28444 | Двусторонняя лобная полимикрогирия
ORPHA284448 | CLIPPERS-синдром
ORPHA284454 | Острая зональная оккультная наружная ретинопатия
ORPHA28446 | Острая кольцевидная наружная ретинопатия
ORPHA28447 | Двусторонняя генерализованная полимикрогирия
ORPHA28448 | Недостаточность глицеролкиназы, младенческая форма
ORPHA28455 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Агенез бета-клеток поджелудочной железы при сахарном диабете новорожденных
ORPHA2846 | Семейный стероидрезистентный нефротический синдром с нейросенсорной глухотой
ORPHA2847 | Дефекты перикарда и диафрагмы
ORPHA284786 | Качественные или количественные дефекты тропонина
ORPHA28479 | Качественные или количественные дефекты тропомиозина
ORPHA2848 | Синдром камптодактилии-артропатии-варусной деформации шейки бедра-перикардита
ORPHA284811 | Синдромальный глазокожный альбинизм
ORPHA284814 | Нарушение обмена фенилаланина
ORPHA284818 | Нарушение обмена тирозина
ORPHA28484 | Глазной альбинизм
ORPHA2849 | Синдром Перлмана
ORPHA284963 | Синдром Марфана тип 1
ORPHA284973 | Синдром Марфана тип 2
ORPHA284979 | Неонатальный синдром Марфана
ORPHA284984 | Синдром аневризмы-остеоартроза
ORPHA284993 | Марфан Марфан-ассоциированные заболевания
ORPHA285 | Синдром Элерса-Данло, гипермобильный тип
ORPHA28513 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 29
Коды OMIM: 11736
Код МКБ-10: G11.ORPHA28514 | Редкое заболевание с аневризмой грудной аорты и расслоением аорты
ORPHA28524 | Герпетиформная пузырчатка
ORPHA2853 | Синдром змеевидной малоберцовой кости-поликистоза почек
ORPHA2854 | Синдром Фурманна
ORPHA2855 | Синдром Перро
ORPHA28553 | Фатальная младенческая гипертоническая миофибриллярная миопатия
ORPHA28558 | Синдром Варшавских хромосомных поломок
ORPHA2856 | Синдром персистирующих Мюллеровых протоков
ORPHA285657 | Нарушение обмена и транспорта фолиевой кислоты
ORPHA28569 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Быстро прогрессирующий гломерулонефрит
ORPHA28576 | Синдром прогерии Нестора-Гильермо
ORPHA2858 | Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия тип II
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189