ОрфаПоиск
ORPHA98895 | Мышечная дистрофия Беккера
Гены: DMD
Коды OMIM: 3376
Код МКБ-10: G71.ORPHA98896 | Мышечная дистрофия Дюшенна
Коды OMIM: 312
Код МКБ-10: G71.ORPHA98897 | Окулофарингеальная дистальная миопатия
ORPHA989 | Синдром гипоглоссии-гиподактилии
ORPHA98909 | Десминопатия
Синонимы: Десмин-ассоциированная миофибриллярная миопатия
Гены: DES
Коды OMIM: 601419
Код МКБ-10: G71.8ORPHA9891 | Альфа-кристаллинопатия
ORPHA98911 | Дистальная миотилинопатия
Гены: MYOT
Коды OMIM: 692
Код МКБ-10: G71.8
Код МКБ-11: 8C76ORPHA98912 | Дистальная миопатия с поздним дебютом, тип Маркесбери-Григгса
ORPHA98913 | Постсинаптические врожденные миастенические синдромы
ORPHA98914 | Пресинаптические врожденные миастенические синдромы
ORPHA98915 | Синаптические врожденные миастенические синдромы
ORPHA98916 | Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия
ORPHA98917 | Острая моторная и сенсорная аксональная нейропатия
ORPHA98918 | Острая моторная аксональная нейропатия
ORPHA98919 | Синдром Миллера-Фишера
ORPHA9892 | Спинальная мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом тип 1
ORPHA98922 | Киста кармана Блейка
ORPHA98932 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Шая-Дрейджера
ORPHA98933 | Мультисистемная атрофия, паркинсонический тип
ORPHA98934 | Гентингтон-подобное заболевание 2
ORPHA98938 | Колобоматозный микрофтальм
ORPHA9894 | Врожденная миопатия с избытком тонких филаментов
ORPHA98941 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аномалия фон Гиппеля
ORPHA98942 | Колобома сосудистой оболочки и сетчатки
ORPHA98943 | Колобома хрусталика глаза
ORPHA98944 | Колобома радужки
ORPHA98945 | Колобома макулы
ORPHA98946 | Колобома века
ORPHA98947 | Колобома диска зрительного нерва
ORPHA98948 | Врожденный симблефарон
ORPHA98949 | Полный криптофтальм
ORPHA9895 | Частичный криптофтальм
ORPHA98951 | Обратный феномен Маркуса-Гунна
ORPHA98954 | Дистрофия роговицы Месманна
ORPHA98955 | Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша
ORPHA98956 | Дистрофия базальной мембраны эпителия
ORPHA98957 | Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы
ORPHA98958 | Климатическая капельная кератопатия
ORPHA98959 | Субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы
ORPHA9896 | Дистрофия роговицы Тиля-Бенке
ORPHA98961 | Дистрофия роговицы Райс-Бакслерс
ORPHA98962 | Гранулярная дистрофия роговицы тип I
ORPHA98963 | Гранулярная дистрофия роговицы тип II
ORPHA98964 | Решетчатая дистрофия роговицы тип I
ORPHA98967 | Дистрофия роговицы Шнайдера
ORPHA98968 | Центральная дискоидная дистрофия роговицы
ORPHA98969 | Пятнистая дистрофия роговицы
ORPHA9897 | Крапчатая дистрофия роговицы
ORPHA98971 | Задняя аморфная дистрофия роговицы
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189