Профиль пациентов: Все возрастные группы
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Дистальная миотилинопатия
Гены: MYOT
Коды OMIM: 692
Код МКБ-10: G71.8
Код МКБ-11: 8C76
Определение
A rare, late adult-onset myofibrillar myopathy characterized by progressive distal muscle weakness associated with peripheral neuropathy and hyporeflexia. Ambulation may be lost within a few years.
Дополнительная информация
Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация
Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет
Федеральные экспертные центры
Профиль пациентов: Дети 0-18 лет
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Профиль пациентов: Дети 0-18 лет, пораженные члены семей любого возраста
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Профиль пациентов: Все возрастные группы
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Лаборатории
Тип исследования: Молекулярно-генетическое исследование
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)