ОрфаПоиск
ORPHA21723 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Атипичный гемолитико-уремический синдром с аномалией тромбомодулина
ORPHA217253 | Лимбический энцефалит с антителами к NMDA рецепторам
ORPHA21726 | Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия
ORPHA217266 | Синдром BNAR
ORPHA21731 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Ожирение вследствие дефицита MC3R
ORPHA217315 | Синдром складчатой пахидермии-пигментного ретинита-сенсоневральной глухоты
ORPHA21733 | REN-ассоциированная аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек
ORPHA217335 | Синдром RIN2
ORPHA21734 | Микродупликационный синдром 17q21.31
ORPHA217346 | Микроделеционный синдром 19q13.11
ORPHA217371 | Острая младенческая печеночная недостаточность вследствие нарушения синтеза белков, кодируемых мтДНК
ORPHA217377 | Микродупликационный синдром Xp11.22p11.23
ORPHA217382 | Синдром нейродегенерации вследствие недостаточности транспорта фолатов в головном мозге
ORPHA217385 | Микродупликационный синдром 17p13.3
ORPHA21739 | Комбинированный иммунодефицит вследствие недостаточности DOCK8
ORPHA217396 | Прогрессирующая полинейропатия с двусторонним стриарным некрозом
ORPHA217399 | Врожденная нечувствительность к боли с гипергидрозом
ORPHA2174 | Синдром Хантера-Карпентера-Макдональда
ORPHA21741 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Ограниченная лимфатическая мальформация
ORPHA217454 | Редкая наследственная тромбофилия
ORPHA21746 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Детская аутосомно-рецессивная кортикальная катаракта
ORPHA217467 | Наследственная тромбофилия вследствие врожденного дефицита гликопротеинов, богатых гистидином (поли-L)
ORPHA21747 | Наследственный гипотрихоз с рецидивирующими кожными везикулами
ORPHA21749 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Редкая несиндромальная катаракта
ORPHA21752 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Младенческая несиндромальная катаракта
ORPHA21755 | Аутосомно-рецессивная болезнь Шарко-Мари-Тута промежуточный тип А
ORPHA217557 | Легочный интерстициальный гликогеноз
ORPHA21756 | Младенческая гиперплазия нейроэндокринных клеток
ORPHA217563 | Неонатальный острый респираторный дистресс вследствие дефицита SP-B
ORPHA217566 | Хронический респираторный дистресс с недостаточностью метаболизма сурфактантов
ORPHA217569 | Гипертрофическая кардиомиопатия
ORPHA217572 | Болезнь накопления гликогена с гипертрофической кардиомиопатией
ORPHA217581 | Лизосомная болезнь с гипертрофической кардиомиопатией
ORPHA217587 | Митохондриальное заболевание с гипертрофической кардиомиопатией
ORPHA21759 | Изолированное врожденная акропахия
ORPHA217591 | Нарушение окисления жирных кислот и кетогенеза с гипертрофической кардиомиопатией
ORPHA217595 | Синдром, ассоциированный с гипертрофической кардиомиопатией
ORPHA217598 | Несемейная гипертрофическая кардиомиопатия
ORPHA2176 | Младенченский системный гиалиноз
ORPHA21761 | Нервно-мышечное заболевание с дилатационной кардиомиопатией
ORPHA217613 | Митохондриальное заболевание с дилатационной кардиомиопатией
ORPHA217616 | Нарушение окисления жирных кислот и кетогенеза с дилатационной кардиомиопатией
ORPHA217619 | Синдром, ассоциированный с дилатационной кардиомиопатией
ORPHA217622 | Сенсоневральная глухота с дилатационной кардиомиопатией
ORPHA217629 | Несемейная дилатационная кардиомиопатия
ORPHA217632 | Рестриктивная кардиомиопатия
ORPHA217635 | Семейная рестриктивная кардиомиопатия
ORPHA217638 | Лизосомная болезнь с рестриктивной кардиомиопатией
ORPHA21764 | Дилатационная кардиомиопатия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189