Острая младенческая печеночная недостаточность вследствие нарушения синтеза белков, кодируемых мтДНК
Определение
A very rare mitochondrial respiratory chain deficiency characterized clinically by transient but life-threatening liver failure with elevated liver enzymes, jaundice, vomiting, coagulopathy, hyperbilirubinemia, and lactic acidemia.