ORPHA363710 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 37
Коды OMIM: 615945
Код МКБ-10: G11.8
ОрфаПоиск
ORPHA363717 | Болезнь Александера тип I
ORPHA363722 | Болезнь Александера тип II
ORPHA363727 | Х-сцепленная дизэритропоэтическая анемия с аномальными тромбоцитами и нейтропенией
ORPHA363741 | Синдром колобоматозной микрофтальмии-ожирения-гипогенитализма-умственной отсталости
ORPHA363746 | Синдром Балинта
ORPHA36375 | Кранио-фацио-фронто-дигитальный синдром
ORPHA36382 | Семейная диссекция шейной артерии
ORPHA36383 | COL4A1-ассоциированная семейная сосудистая лейкоэнцефалопатия
ORPHA36386 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 1
ORPHA36387 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс
ORPHA36388 | Паранеопластический неврологический синдром
ORPHA363958 | Микроделеционный синдром 17q21.31
ORPHA363965 | Синдром Кулена-де Фриза вследствие точечной мутации
ORPHA363969 | Аутосомно-рецессивная церебральная атрофия
ORPHA36397 | Болевое ожирение
Коды OMIM: 132
Код МКБ-10: E88.2ORPHA363972 | Синдром Нунан-подобного заболевания с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом
ORPHA363976 | Гигантоклеточная опухоль кости
ORPHA363981 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4B3
ORPHA363989 | Доброкачественная семейная пятнистая сетчатка
ORPHA363992 | Синдром ихтиоза-низкорослости-брахидактилии-микросферофакии
ORPHA363999 | Неиммунная водянка плода
ORPHA364 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Х-сцепленная умственная отсталость, тип Уиттнера
ORPHA364055 | Тяжелая дистрофия сетчатки с ранним детским началом
Гены: NPHS1, PKLR, 2q37, NPHS2, DMD, LBR, SOD1, ALAS2, RET, PKD1, SPG4, NLRP12, TSC1, SCN9A, HLA-DRB1, BRAF, SETBP1, MC4R, PAX6, COL17A1, LIPA, RPE65
Код МКБ-10: H35.5ORPHA36412 | Гипокомплементемический уртикарный васкулит
ORPHA36413 | Иммунная водянка плода
ORPHA36414 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Опухоль ствола головного мозга
ORPHA364195 | Резистентность к блеомицину при лечении рака яичек
ORPHA364198 | Двудольная таранная кость
ORPHA36426 | Синдром Стивенса–Джонсона
ORPHA36428 | Х-сцепленная умственная отсталость вследствие мутации в гене GRIA3
ORPHA36431 | Иммунодефицит с аутоантителами к интерферону-гамма с поздним дебютом
ORPHA36433 | Системное Эпштейн-Барр вирус-позитивное Т-клеточное лимфопролиферативное заболевание детского возраста
ORPHA36436 | Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы с непереносимостью крахмала
ORPHA36439 | Лимфома типа вакциниформной гидроа
ORPHA36443 | АLK-позитивная В-крупноклеточная лимфома
ORPHA36446 | Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы с минимальной переносимостью крахмала
ORPHA364526 | Первичная костная дисплазия
ORPHA364531 | Первичная костная дисплазия с прогрессирующей оссификацией кожи, скелетных мышц, фасций, сухожилий и связок
ORPHA364536 | Первичная костная дисплазия с микромелией
ORPHA364541 | Расстройство спектра отопалатодигитального синдрома
ORPHA36455 | Тяжелая дистрофия сетчатки с ранним детским началом
Гены: NPHS1, PKLR, 2q37, NPHS2, DMD, LBR, SOD1, ALAS2, RET, PKD1, SPG4, NLRP12, TSC1, SCN9A, HLA-DRB1, BRAF, SETBP1, MC4R, PAX6, COL17A1, LIPA, RPE65
Код МКБ-10: H35.5ORPHA364559 | Дизостоз
ORPHA364568 | Дизостоз с аномалией конечностей в качестве основного признака
ORPHA364571 | Дизостоз с аномалиями конечностей и лица в качестве основного признака
ORPHA364574 | Акрофациальный дизостоз
ORPHA364577 | Умственная отсталость-брахидактилия-синдром Пьера Робена
ORPHA36462 | Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы без непереносимости крахмала
ORPHA36463 | Младенческая эпилептически-дискинетическая энцефалопатия
ORPHA36474 | Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы с непереносимостью крахмала и лактозы
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189