ОрфаПоиск
ORPHA36482 | TRPV4-ассоциированное заболевание костей
ORPHA36483 | Редкая болезнь костной системы, ассоциированная с общим дефектом гена или пути
ORPHA36486 | Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы без непереносимости сахарозы
ORPHA36498 | Синдром опухоли гамартомы PTEN
ORPHA365 | Ювенильный боковой амиотрофический склероз
ORPHA36511 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия тип 48
ORPHA36516 | Семейная первичная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом
ORPHA36519 | Наследственная первичная гипомагниемия с гипокальциурией
ORPHA36522 | Наследственная первичная гипомагниемия с нормокальциурией
ORPHA36527 | Изолированный наследственный врожденный паралич лицевого нерва
ORPHA3653 | Синдром врожденного наследственного паралича лицевого нерва-вариабельной тугоухости
ORPHA36539 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственная акрокератотическая пойкилодермия Вири-Киндлера
ORPHA3654 | Буллезный узловой эпидермолиз с поражением органов дыхания и почек
ORPHA36542 | Синдром фронтоназальной дисплазии-тяжелого микрофтальма-тяжелой расщелины лица
ORPHA36547 | Синдром порэнцефалии-микроцефалии-билатеральной врожденной катаракты
ORPHA3655 | FADD-ассоциированный иммунодефицит
ORPHA36553 | Миосферулез
ORPHA365563 | Первичный синдром короткой кишки
ORPHA36558 | Синдром первичной микроцефалии-эпилепсии-перманентного неонатального диабета
ORPHA36561 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аутосомно-доминантная кортикальная катаракта с дебютом в детском возрасте
ORPHA36566 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Предрасположенность к миопатиям вследствие приема статинов
ORPHA3657 | LAMB2-ассоциированный нефротический синдром с дебютом в младенческом возрасте
ORPHA36574 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Выбор дозы метотрексата
ORPHA36577 | Нейропатия тонких волокон, ассоциированная с натриевой каналолопатией
ORPHA36588 | Аутосомно-доминантный синдром Опица G/BBB
ORPHA36597 | X-сцепленный синдром Опица G/BBB
ORPHA366 | Болезнь накопления гликогена вследствие недостаточности гликоген-деветвящего фермента
ORPHA36617 | Х-сцепленная осложненная спастическая параплегия тип 1
ORPHA36633 | Редкая опухоль желчного пузыря и внепеченочных желчных путей
ORPHA36636 | Редкая опухоль печени и внутрипеченочных желчных путей
ORPHA3664 | Редкая интоксикация лекарственными препаратами
ORPHA36644 | Осложнение после трансплантации органов
ORPHA36648 | Неинфекционный передний увеит
ORPHA36658 | Семейный нормофосфатемический опухолевый кальциноз
ORPHA36661 | Семейный гиперфосфатемический опухолевый кальциноз/Синдром гиперфосфатемического гиперостоза
ORPHA36666 | Редкий паркинсонический синдром вследствие нейродегенеративного заболевания
ORPHA36669 | Синдром гемипаркинсонизма-гемиатрофии
ORPHA36674 | Синдром Куфор-Ракеб
ORPHA36679 | Редкий паркинсонический синдром вследствие интоксикации
ORPHA36682 | Отравление марганцем
ORPHA36686 | Отсроченная энцефалопатия вследствие отравления угарным газом
ORPHA36692 | Цианид-индуцированный паркинсонизм-дистония
ORPHA36695 | Смешанное двигательное расстройство вследствие нейродегенеративного заболевания
ORPHA367 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром умственной отсталости-микроцефалии-аномалий фаланг пальцев и лица
ORPHA36712 | Редкая болезнь с тремором
ORPHA36715 | Редкое хореическое двигательное расстройство
ORPHA36719 | Нейродегенеративное заболевание с хореей
ORPHA36727 | Постинфекционное аутоиммунное заболевание с хореей
ORPHA36731 | Хорея Сиденгама
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189