ОрфаПоиск
ORPHA156224 | Паралитическая лицевая мальформация
ORPHA15623 | Артериовенозная мальформация лица
ORPHA156237 | Синдром или мальформация, ассоциированный с пороками развития головы и шеи
ORPHA156243 | Аномалия ушных раковин и наружного слухового прохода
ORPHA156246 | Аномалия носа и носовой полости
ORPHA156249 | Аномалия гортани
ORPHA156252 | Аномалия трахеи
ORPHA15627 | Макроглоссия
ORPHA1563 | Синдром Дальбергера-Борера-Ньюкамера
ORPHA1564 | Синдром мальформации Дэнди-Уокера-лицевой гемангиомы
ORPHA1565 | Первичная глаукома с ранним началом
ORPHA156532 | Редкий синдром с пороками сердца
ORPHA1566 | Синдром аномалии Денди-Уокера-постаксиальной полидактилии
ORPHA15661 | Редкое наследственное респираторное заболевание
ORPHA156619 | Редкое наследственное урогенитальное заболевание
ORPHA156622 | Наследственная мальформация урогенитального тракта
ORPHA156629 | Редкая наследственная причина гипертонии
ORPHA156638 | Редкоенаследственное эндокринное заболевание
ORPHA15664 | Наследственное паренхиматозное заболевание печени
ORPHA156643 | Наследственная эндокринная болезнь роста
ORPHA15667 | Наследственное заболевание желчевыводящих путей
ORPHA15671 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Кератоконус
ORPHA156723 | Дисплазия по типу попкорна
ORPHA156728 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип матрилин-3
ORPHA156731 | Диссегментарная дисплазия, тип Роллана–Дебюкуа
ORPHA1568 | Синдром X-сцепленной умственной отсталости-аномалии Денди-Уокера-болезни базальных ганглиев-судорог
ORPHA1569 | Синдром Де Санктиса-Каккьоне
ORPHA157 | Ангиоотек, индуцированный блокаторами ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
ORPHA1571 | Синдром Кноблоха
Коды OMIM: 26775
Код МКБ-10: Q15.8ORPHA1572 | Общий вариабельный иммунодефицит
ORPHA157215 | Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией
ORPHA1573 | Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
ORPHA1574 | Синдром дегенерации сетчатки-нанофтальма-глаукомы
ORPHA1575 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Младенческая стриатоталамическая дегенерация
ORPHA1576 | Инфантильный билатеральный стриарный некроз
ORPHA1577 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Младенческая таламическая дегенерация
ORPHA157713 | Врожденный или ранний младенческий синдром CACH
ORPHA157716 | Поздний младенческий синдром CACH
ORPHA157719 | Ювенильный или взрослый синдром CACH
ORPHA157769 | Частичная транспозиция органов
ORPHA157788 | Синдром гипоспадии-гипертелоризма-колобомы и глухоты
ORPHA157791 | Эпителиоидная гемангиоэндотелиома
ORPHA157794 | Наследственный смешанный полипозный синдром
ORPHA157798 | Гиперпластический полипозный синдром
ORPHA1578 | Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы
ORPHA15781 | Мезоаксиальная синостотическая синдактилия с редукцией фаланги
ORPHA15782 | Синдром холод-индуцированного потоотделения
ORPHA157823 | Синдром Клювер-Бюси
ORPHA157826 | Врожденный эпулис
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189