ОрфаПоиск
ORPHA443322 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: ВИЧ-ассоциированный рак шейки матки
ORPHA443325 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: ВИЧ-ассоциированная неходжкинская лимфома
ORPHA443328 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: ВИЧ-ассоциированная саркома Капоши
ORPHA44334 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: ВИЧ-ассоциированный рак ротоглотки
ORPHA44337 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: ВИЧ-ассоциированный рак анального канала
ORPHA44354 | Аутосомно-доминантный синдром миопии-ретрузии средней трети лица-нейросенсорной тугоухости-ризомелической дисплазии
ORPHA44357 | Спорадическая поздняя кожная порфирия
ORPHA44362 | Семейная поздняя кожная порфирия
ORPHA44368 | Некротизирующая инфекция мягких тканей
ORPHA4437 | Hemicrania continua
ORPHA44373 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2S
ORPHA44379 | Центральная серозная хориоретинопатия
ORPHA443811 | Врожденное нарушение гликозилирования PGM3-CDG
ORPHA44384 | Синдром очаговой ригидности конечностей
ORPHA44387 | Нарушение полового развития вследствие недостаточности тестикулярной 17,2-десмолазы с кариотипом 46, XY
ORPHA4439 | 46,XY-нарушение полового развития вследствие дефекта запасного пути биосинтеза дигидротестостерона
ORPHA44392 | Интерстициальное заболевание легких вследствие дефицита SP-C
ORPHA44395 | DNAJB2-ассоциированная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2
ORPHA44398 | Внутренний краниальный гипоростоз
ORPHA443988 | Вентрикуломегалия-поликистозная болезнь почек
ORPHA44399 | Наследственный неполипозный рак толстой кишки
ORPHA443995 | Мандибуло-фациальный дизостоз с алопецией
ORPHA444 | Наследственный гипотрихоз Мари Унны
ORPHA444072 | Мозжечково-лице-зубной синдром
Гены: BRF1
Коды OMIM: 616202
Код МКБ-10: Q87.0ORPHA444116 | Наследственный амилоидоз
ORPHA44413 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 23
ORPHA444138 | Синдром шелушащейся кожи-лейконихии-точечного акрального кератоза-хейлита-надсуставных подушечек
ORPHA4442 | Микроделеционный синдром 11q22.2q22.3
ORPHA44427 | Тяжелый ранний легочный альвеолярный протеиноз вследствие недостаточности MARS
ORPHA444316 | Идиопатический акроостеолиз фаланг
ORPHA44437 | Семейный колоректальный рак X типа
ORPHA4444 | Синдром умственной отсталости-лицевого дисморфизма вследствие гаплонедостаточности гена SETD5
ORPHA44443 | Синдром высокорослости-умственной отсталости-лицевого дисморфизма
ORPHA444458 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 24
ORPHA444463 | Синдром аутоиммунной гемолитической анемии-аутоиммунной тромбоцитопении-первичного иммунодефицита
ORPHA44448 | Синдром 46, XX дисгенезии яичников-низкорослости
ORPHA44449 | Синдром семейной хиломикронемии
ORPHA44451 | Микроделеционный синдром 2q11.2
ORPHA44454 | Синдром алакримии-хореоатетоза-дисфункции печени
ORPHA44463 | Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц
ORPHA44466 | Женское бесплодие вследствие дефекта zona pellucida
ORPHA44469 | Синдром летальной мальформации головного мозга плода-атрезия двенадцатиперстной кишки-двусторонней гипоплазии почек
ORPHA44472 | Мозжечково-лице-зубной синдром
Гены: BRF1
Коды OMIM: 61622
Код МКБ-10: Q87.ORPHA44473 | Синдром тяжелой умственной отсталости-прогрессирующей спастической диплегии
ORPHA44476 | Синдром общей задержки развития-кист легких-чрезмерного роста-опухоли Вильмса
ORPHA44477 | Синдром когнитивных нарушений-грубых черт лица-пороков сердца-ожирения-поражения легких-низкорослости-склетной дисплазии
ORPHA44481 | Аутосомно-рецессивный синдром мозжечковой атаксии-эпилепсии-умственной отсталости
ORPHA444916 | Псевдогипоальдостеронизм
ORPHA44492 | Синдром аутоиммунной интерстициальной болезни легких-артрита
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189