ОрфаПоиск
ORPHA56784 | Синдром Стивенса-Джонсона/ токсический эпидермальный некролиз перекрывающийся синдром
ORPHA567983 | Холестаз, связанный с парентеральным питанием
ORPHA568 | Микрофтальмия тип Ленца
ORPHA56841 | Первичная лимфедема без системного или висцерального поражения
ORPHA56844 | Первичная лимфедема с системным или висцеральным поражением
ORPHA56847 | Заболевание с мультисистемным поражением и первичной лимфедемой
ORPHA56851 | GJC2-ассоциированная первичная лимфедема с поздним началом
ORPHA56856 | Синдром бородавок-иммунодефицита-лимфедемы-аногенитальной дисплазии
ORPHA56862 | PIEZO1-ассоциированная генерализованная лимфатическая дисплазия с неиммунной водянкой плода
ORPHA56865 | EPHB4-ассоциированная с лимфатическая водянка плода
ORPHA569 | Серотонин-продуцирующая нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы
ORPHA569164 | Ангиоматоидная фиброзная гистиоцитома
ORPHA569248 | Микрокистозная стромальная опухоль
ORPHA569274 | Синдром множественной митохондриальной дисфункции, тип 5
ORPHA56929 | Синдром множественной митохондриальной дисфункции, тип 6
ORPHA56965 | Детский прогрессирующий бульбарный паралич
ORPHA5697 | Прионная болезнь человека
ORPHA5698 | Нейроэндокринная карцинома поджелудочной железы
ORPHA569816 | CELSR1-ассоциированная первичная лимфедема с поздним началом
ORPHA569821 | Врожденная первичная лимфедема Гордона
ORPHA57 | Лейшманиоз
ORPHA57145 | Синдром КОНКС
ORPHA57146 | Редкое заболевание печени
ORPHA57194 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Асептический остит
ORPHA57196 | Медиальный конденсирующий остеит ключицы
ORPHA572 | Иммунодефицит вследствии дефектной экспрессии MHC II класса
ORPHA57213 | Синдром лиссэнцефалией задних отделов-широким плоским мостом-дефектами пересечения мозгового вещества по средней линии
ORPHA572333 | Синдром блефарофимоза-птоза-обратного эпикантуса плюс
ORPHA572354 | Синдром блефарофимоза-птоза-обратного эпикантуса, тип 1
ORPHA572361 | Синдром блефарофимоза-птоза-обратного эпикантуса, тип 2
ORPHA572385 | Брахидактилия, тип В1
ORPHA572428 | Легочный альвеолярный протеиноз-гипогаммаглобулинемия с младенческим началом
ORPHA572543 | RFVT2-ассоциированный дефицит транспортера рибофлавина
ORPHA57255 | RFVT3-ассоциированный дефицит транспортера рибофлавина
ORPHA572761 | Спектр DONSON-ассоциированной микроцефалии-низкорослости-аномалий конечностей
ORPHA572768 | Синдром микроцефалии-микромелии
ORPHA572773 | Синдром микроцефалии-низкорослости-аномалий конечностей
ORPHA572798 | WARS2-ассоциированный комбинированный дефект окислительного фосфорилирования
ORPHA573 | Монилетрикс
ORPHA573163 | Феохромоцитома-параганглиома
Гены: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, NF1, TMEM127, MAX, FH
ORPHA573253 | Расщепленный спинной мозг, тип II
ORPHA573278 | Расщепленный спинной мозг
ORPHA57371 | Транзиторный антенатальный синдром Барттера
ORPHA574 | Моносомия 21
ORPHA57422 | Дефицит галактозомутаротазы
ORPHA57431 | Идиопатическая мультифокальная болезнь Кастлемана
ORPHA57438 | HHV-8-ассоциированная-мультифокальная болезнь Кастлемана
ORPHA574637 | Токсичность ивермектина
ORPHA574671 | Токсичность белиностата или выбор дозы
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189