ОрфаПоиск
ORPHA8464 | Синдромальная диарея
ORPHA8465 | Идиопатическая мальабсорбция вследствие нарушение синтеза первичных желчных кислот
ORPHA847 | Синдром альфа-талассемии-Х-сцепленной умственной отсталости
ORPHA848 | Бета-талассемия
ORPHA8481 | Синдром Сеньора-Бойчиса
ORPHA8485 | Синдром Хинмана
ORPHA8487 | Коллагеновая гломерулопатия тип III
ORPHA849 | Фибронектиновая гломерулопатия
Коды OMIM: 13795
Код МКБ-10: N7.6
Код МКБ-11: MF81ORPHA8493 | Наследственная термочувствительная нейропатия
ORPHA8496 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Неизвестная лейкодистрофия
ORPHA85 | Врожденная дизэритропоэтическая анемия
ORPHA851 | Тромбоцитопениия парижской клиники Труссо
ORPHA8511 | Семейная энцефалопатия с включениями нейросерпина
ORPHA85112 | Синдром ладонно-подошвенной кератодермии-XX инверсии пола-предрасположенности к плоскоклеточной карциномы
ORPHA8512 | Периневрома
ORPHA85128 | Дистрофия сетчатки Ботнического залива
ORPHA85136 | Кистозная лейкоэнцефалопатия без мегалэнцефалии
ORPHA85138 | Болезнь Аддисона
ORPHA85142 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Альдостеронпродуцирующая аденома
ORPHA85146 | Нейрогенный скапулоперонеальный синдром, тип Кайзера
ORPHA85162 | Моторно-сенсорная нейронопатия с первоначальным поражением мышц лица
ORPHA85163 | Синдром гипомиелинизации-врожденной катаракты
ORPHA85164 | Синдром камптодактилии-высокорослости-сколиоза-тугоухости
ORPHA85165 | Синдром тяжелой ахондроплазии-задержки развития-черного акантоза
ORPHA85166 | Платиспондилярная дисплазия, тип Торранс
ORPHA85167 | Синдром спондилометафизарной диспазии-дистрофии колбочек и палочек
ORPHA85168 | Черепно-лицевая дисплазия колбочек
ORPHA85169 | Семейная артропатия пальцев-брахидактилия
ORPHA8517 | Мезомелическая дисплазия, тип Саварирьяна
ORPHA85172 | Остеодиспластическая дисплазия с микроцефалией, тип Саула-Вильсона
ORPHA85173 | Синдром IMAGe
ORPHA85174 | Псевдодиастрофическая дисплазия
ORPHA85175 | Дисплазия Эстли-Кендалла
ORPHA85179 | Младенческий остеопетроз с нейроаксональной дисплазией
ORPHA85182 | Синдром диафизарнного медуллярного стеноза-злокачественных новообразований костей
ORPHA85184 | Краниометадиафизарная дисплазия, тип червеобразных костей
ORPHA85186 | Синдром эндостального склероза-мозжечковой гипоплазии-
ORPHA85188 | Метафизарная дисплазия, тип Брауна-Тиншерта
ORPHA85191 | Дисплазия Синглтона-Мертена
ORPHA85192 | Синдром поражения костей свода черепа по типу "бублика"-хрупкости костей
ORPHA85193 | Идиопатический ювенильный остеопороз
ORPHA85194 | Спондилоокулярный синдром
ORPHA85195 | Семейный экспансивный остеолиз
ORPHA85196 | Синдром узелков-артропатии-остеолиза
ORPHA85197 | Генохондроматоз тип 1
ORPHA85198 | Дисспондилоэнхондроматоз
ORPHA85199 | Синдром краниосинтотоза-анальных аномалий-порокератоза
ORPHA852 | Седалищно-позвоночный синдром
ORPHA85201 | Генитопателлярный синдром
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189