ОрфаПоиск
ORPHA2149 | Узловая нейрональная гетеротопия
ORPHA215 | Синдром расщелины неба-низкорослости-аномалий позвонков
ORPHA2151 | Синдром болезни Гиршпрунга-ганглионейробластомы
ORPHA2152 | Синдром Моуат-Вильсона
Коды OMIM: 23573
Код МКБ-10: Q43.1ORPHA2153 | Синдром болезни Гиршпрунга-гипоплазии ногтей-дисморфизма
ORPHA21548 | Синдром микроцефалии-умственной отсталости-аутизма
ORPHA2155 | Синдром болезни Гиршпрунга-глухоты-полидактилии
ORPHA2156 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром гирсутизма-скелетной дисплазии-умственной отсталости
ORPHA21566 | Миоклоническая дистония 15
ORPHA2157 | Гистидинемия
Гены: HAL
Коды OMIM: 2358
Код МКБ-10: E7.8ORPHA21571 | Дистония 16
ORPHA21576 | Врожденный анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
ORPHA2158 | Синдром гистидинурии-поражения почечных канальцев
ORPHA21581 | Аномалия височно-нижнечелюстного сустава
ORPHA21584 | Веретеноклеточная гемангиома
ORPHA21589 | Младенческая гемангиома редкой локализации
ORPHA21592 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гигантская младенческая гемангиома
ORPHA216 | Синдром расщелины нёба-латеральной синехии
ORPHA2161 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром акардии-ацефалии
ORPHA2162 | Голопрозенцефалия
Коды OMIM: 2361
Код МКБ-10: Q4.2ORPHA2163 | Синдром голопрозэнцефалии-краниосиностоза
ORPHA216445 | Прелингвальная несиндромальная наследственная глухота
ORPHA216452 | Постлингвальная несиндромальная наследственная глухота
ORPHA2165 | Синдром голопрозэнцефали-каудальной дисгенезии
ORPHA2166 | Синдром голопрозэнцефалии-постаксиальной полидактилии
ORPHA216675 | Транспозиция магистральных артерий
ORPHA216694 | Врожденно скорректированная транспозиция магистральных артерий
ORPHA2167 | Синдром Хольцгрева
ORPHA216718 | Изолированная врожденно не скорректированная транспозиция магистральных артерий
ORPHA216729 | Врожденно не скорректированная транспозиция магистральных артерий с мальформацией сердца
ORPHA216796 | Несовершенный остеогенез тип 1
ORPHA2168 | Гомокарнозиноз
ORPHA216812 | Несовершенный остеогенез тип 3
ORPHA21682 | Несовершенный остеогенез тип 4
ORPHA216828 | Несовершенный остеогенез тип 5
ORPHA21684 | Несовершенный остеогенез тип 2
ORPHA216866 | Классическая пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация
ORPHA216873 | Атипичная пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация
ORPHA2169 | Дефицит метилкобаламина, тип cblE
ORPHA216972 | Болезнь Ниманна-Пика тип C, тяжелая перинатальная форма
ORPHA216975 | Болезнь Ниманна-Пика тип C, с дебютом в виде тяжелых неврологических проявлений в раннем младенческом возрасте
ORPHA216978 | Болезнь Ниманна-Пика тип C, с дебютом неврологических проявлений в позднем младенческом возрасте
ORPHA216981 | Болезнь Ниманна-Пика тип C, с дебютом неврологических проявлений в ювенильном возрасте
ORPHA216986 | Болезнь Ниманна-Пика тип C, с поздним дебютом в виде неврологических проявлений
ORPHA216989 | Аутосомно-доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз, тип Пазини
ORPHA217 | Дефицит метилкобаламина, тип сblG
ORPHA217012 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 31
Коды OMIM: 117210
Код МКБ-10: G11.8ORPHA21712 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 31
Коды OMIM: 11721
Код МКБ-10: G11.8ORPHA21717 | Синдром Зеки-Кейда
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189