ОрфаПоиск
ORPHA3378 | Трисомия 13
ORPHA3379 | Дистальная трисомия 17q
ORPHA338 | Семейная множественная фиброфолликулема
ORPHA3382 | Синдром прогероидной и марфаноидной внешности-липодистрофии
ORPHA3383 | Аплазия плечевой кости
ORPHA3384 | Общий артериальный ствол
ORPHA3385 | Карцинома гипофиза
ORPHA3386 | Американский трипаносомоз
ORPHA3387 | Изолированный передний гипертрихоз шеи
ORPHA3388 | Дефект нервной трубки
ORPHA3389 | Туберкулез
ORPHA339 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Полиомиелит у пациентов, относящихся к группе риска, с иммунодефицитами
ORPHA3391 | Изолированная атрезия желчевыводящих путей
Коды OMIM: 215
Код МКБ-10: Q44.2ORPHA3392 | Туляремия
ORPHA3394 | Саркома мягких тканей
ORPHA3398 | Эпителиальное новообразование тимуса
ORPHA3399 | Герминогенная опухоль
ORPHA34 | Аорто-желудочковый туннель
ORPHA3405 | Синдром изъязвления пуповины-атрезии кишечника
Код МКБ-10: Q43.8
Код МКБ-11: LD2F.1YORPHA341 | Вирусная геморрагическая лихорадка
ORPHA3411 | Синдром удвоения матки-гемивагины-почечной агенезии
ORPHA3412 | VACTERL с гидроцефалией
ORPHA34145 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Болезнь Берже
ORPHA34149 | Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек
ORPHA3416 | Генерализованный кортикальный гиперостоз
ORPHA3417 | Синдром Ван ден Бош
ORPHA3419 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Ван Регемортера-Перкена-Вамоса
ORPHA342 | Транзиторная тирозинемия новорожденных
ORPHA3421 | Цереброретинальная васкулопатия
ORPHA34217 | Болезнь Наксоса
ORPHA3423 | Синдром Васкес-Юрст-Сотос
ORPHA3424 | Вело-фацио-скелетный синдром
ORPHA3426 | Двойное отхождение сосудов от правого желудочка
Коды OMIM: 21795
Код МКБ-10: Q2.1ORPHA3427 | Двойное отхождение сосудов от левого желудочка
ORPHA3429 | Синдром Верлоова Ванхорика-Брубака
ORPHA343 | Гипериммуноглобулинемия D с периодической лихорадкой
ORPHA3433 | Синдром микроцефалии-брахидактилии-кифосколиоза
ORPHA3434 | MMEP синдром
ORPHA3435 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Витилиго
ORPHA3437 | Синдром Фогта-Коянаги-Харада
ORPHA3438 | Синдром мальформации желчных путей-почечной недостаточности
ORPHA3439 | Синдром фон Фосса-Черствого
ORPHA344 | Арбовирусная лихорадка
ORPHA3440 | Синдром Ваарденбурга
Гены: PAX3, MITF, SNAI2, SOX10, EDNRB, EDN3
ORPHA34412 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром HAIR-AN
ORPHA3444 | Синдром Уотсона
ORPHA3446 | Уивер-подобный синдром
ORPHA3447 | Синдром Вивера
Коды OMIM: 27759
Код МКБ-10: Q87.3ORPHA3448 | Синдром Уивера-Уильямса
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189