ОрфаПоиск
ORPHA397695 | Микроделеционный синдром 3q27.3
ORPHA397715 | Синдром Жубер с асфиксической торакальной дистрофией Жёна
ORPHA397725 | COASY-протеин-ассоциированная нейродегенерация
ORPHA397735 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2U
ORPHA397744 | Синдром периферической нейропатии-миопатии-дисфонии-тугоухости
ORPHA39775 | Периодический паралич с поздней дистальной моторной нейропатией
ORPHA397755 | Периодический паралич с транзиторным компартмент-подобным синдромом
ORPHA397758 | Дистрофия сетчатки с дисфункцией внутренней сетчатки и аномалиями ганглиозных клеток
ORPHA39778 | Дефект V-АТФазы
ORPHA397787 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие недостаточности IKK2
ORPHA39779 | Синдром умственной отсталости-грубого лица-макроцефалии-гипотрофии мозжечка
ORPHA39782 | Т+ В+ тяжелый комбинированный иммунодефицит
ORPHA39789 | Точечная ризомелическая хондродисплазия тип 1
ORPHA397922 | Ферро-церебро-кутанальный синдром
ORPHA397927 | Синдром сакрального агенеза-аномального окостенения тел позвонков-персистирующего нотохордального канала
ORPHA397933 | Синдром тяжелой умственной отсталости-прогрессирующей постнатальной микроцефалии-стереотипных движений кисти по средней линии
ORPHA397937 | Миопатия с полиглюкозановыми тельцами тип 1
ORPHA397941 | Врожденное нарушение гликозилирования MAN1B1-CDG
ORPHA397946 | Аутосомная спастическая параплегия тип 58
ORPHA397951 | Синдром микроцефалии-тонкого мозолистого тела-умственной отсталости
ORPHA397959 | TCR-альфа-бета-позитивный Т-клеточный дефицит
ORPHA39796 | Точечная ризомелическая хондродисплазия тип 2
ORPHA397964 | Комбинированный иммунодефицит вследствие недостаточности MALT1
ORPHA397968 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2R
ORPHA397973 | Синдром умственной отсталости-ожирения-прогнатизма-глазных и кожных аномалий
ORPHA398 | Ризомелический синдром, тип Урбаха
ORPHA3981 | Нарушение пероксисомного альфа-, бета- и омега-окисления
ORPHA398117 | Неонатальный дерматомиозит
ORPHA39812 | Болезнь «трансплантат против хозяина»
ORPHA398124 | Неонатальная красная волчанка
ORPHA398127 | Неонатальная склеродермия
ORPHA39813 | Нарушение метаболизма порфирина и гема
ORPHA398147 | Персистирующая идиопатическая лицевая боль
ORPHA398156 | Окулоаурикулофронтоназальный синдром
ORPHA39816 | Нарушение обмена и экскреции билирубина
ORPHA398166 | Фокальная кожная дисплазия лица
ORPHA398173 | Фокальная кожная дисплазия лица тип II
ORPHA398189 | Фокальная кожная дисплазия лица тип IV
ORPHA39819 | Неонатальная аутоиммунная гемолитическая анемия
ORPHA39824 | Нарушение всасывания и транспорта метаболитов
ORPHA39827 | Нарушение всасывания и транспорта витамина и небелкового кофактора
ORPHA3983 | Нарушение синтеза катехоламинов
ORPHA39833 | Нарушение обмена и транспорта других витаминов и кофакторов
ORPHA39836 | Нарушение всасывания и транспорта минералов
ORPHA39839 | Нарушение обмена меди
ORPHA39842 | Нарушение обмена и транспорта железа
ORPHA39843 | Злокачественная опухоль полового члена
ORPHA39845 | Нарушение обмена и транспорта цинка
ORPHA39848 | Нарушение транспорта магния
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189