ОрфаПоиск
ORPHA225154 | Семейный младеченский билатеральный стриарный некроз
ORPHA2252 | Синдром лучевой гипоплазии-трехфаланговых больших пальцев-гипоспадии-диастемы верхней челюсти
ORPHA2253 | Синдром фовеальной гипоплазии-пресенильной катаракты
ORPHA2254 | Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 1
ORPHA2255 | Синдром гипоплазии поджелудочной железы-диабета-врожденных пороков сердца
ORPHA2256 | Синдром малоберцовой и локтевой гипоплазии-аномалий почек
ORPHA225681 | Лизосомная болезнь с эпилепсией
ORPHA225686 | Пероксисомная болезнь с эпилепсией
ORPHA225689 | Нарушение аминокислотного или белкового обмена с эпилепсией
ORPHA225692 | Нарушение транспорта или выведения металлов с эпилепсией
ORPHA225696 | Нарушение энергетического обмена с эпилепсией
ORPHA2257 | Митохондриальное заболевание с эпилепсией
ORPHA22571 | Нарушение обмена стеролов с эпилепсией
ORPHA225713 | Другое метаболическое нарушение с эпилепсией
ORPHA22573 | Митохондриальное заболевание с периферической нейропатией
ORPHA22577 | Метаболическое нарушение нейротрансмиссии с эпилепсией
ORPHA2258 | Врожденная односторонняя гипоплазия легкого
ORPHA225968 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственная предрасположенность к эссенциальной тромбоцитемии
ORPHA226 | Олигомеганефрония
ORPHA2261 | Синдром гипоспадии-умственной отсталости, тип Голдблатт
ORPHA226292 | Перманентный врожденный гипотиреоз
ORPHA226295 | Первичный врожденный гипотиреоз
ORPHA226298 | Центральный врожденный гипотиреоз
ORPHA22631 | Периферический гипотиреоз
ORPHA226313 | Врожденный гипотиреоз вследствие приема матерью антитиреоидных препаратов
ORPHA226316 | Наследственный транзиторный врожденный гипотиреоз
ORPHA22637 | Гипотиреоз вследствие дефицита транскрипционных факторов, участвующих в развитии или функционировании гипофиза
ORPHA2266 | Гипотрихоз-умственная отсталость, тип Лопеса
ORPHA2267 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром ихтиоза-щеки-брови
ORPHA2268 | Синдром ICF
ORPHA2269 | Синдром ихтиоза-алопеции-эклабиона-эктропиона-умственной отсталости
ORPHA227 | Дифаллия
ORPHA2271 | Синдром врожденного ихтиоза-микроцефалии-тетраплегии
ORPHA2272 | Синдром ихтиоза-аномалий рта и пальцев
ORPHA2273 | Синдром фолликулярного ихтиоза-алопеции-светобоязни
ORPHA2274 | Синдром ихтиоза-гепатоспленомегалии-мозжечковой дегенерации
ORPHA22751 | Мультисистемная атрофия, мозжечковый тип
ORPHA227535 | Наследственный рак молочной железы
ORPHA227786 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейная пятнистая ретинопатия
ORPHA227796 | Белоточечное глазное дно
ORPHA2278 | Синдром ихтиоза-умственной отсталости-карликовости-почечной недостаточности
ORPHA227972 | Синдром токсического масла
ORPHA227976 | Аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва, тип OPA7
ORPHA227982 | Аутоиммунная полиэндокринопатия тип 3
ORPHA22799 | Аутоиммунная полиэндокринопатия тип 4
ORPHA228 | Идиопатическая CD4-лимфоцитопения
ORPHA228113 | Анальный свищ
ORPHA228116 | Синдром Хьюза-Стовина
ORPHA228119 | Фузариоз
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189