ОрфаПоиск
ORPHA199293 | Врожденная микрогастрия
ORPHA199296 | Врожденный изолированный дефицит АКТГ
ORPHA199299 | Изолированный дефицит АКТГ с поздним началом
ORPHA1993 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 12
ORPHA19931 | Тетрагаметический химеризм
ORPHA199315 | Семейная косолапость с ассоциированными аномалиями нижних конечностей или без них
ORPHA199318 | Микроделеционный синдром 15q13.3
ORPHA19932 | Изолированное расщепление губы
ORPHA199323 | Эндофтальмит
ORPHA199326 | Изолированная аутосомно-доминантная гипомагниемия, тип Глаудеманса
ORPHA199329 | Врожденная миопатия, тип Парадас
ORPHA199332 | Синдром эндокринно-церебро-остеодисплазии
ORPHA199337 | Синдром недостаточности поджелудочной железы-анемии-гиперостоза
ORPHA19934 | Мышечная дистрофия, тип Зельчена
ORPHA199343 | Синдром EAST
ORPHA199348 | Тиамин-чувствительная энцефалопатия
ORPHA199351 | Дистония-паркинсонизм взрослого возраста
ORPHA199354 | Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия-субкортикальные инфаркты-лейкоэнцефалопатия
ORPHA19936 | Расщелина губы и/или неба
ORPHA1994 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 13
ORPHA1995 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия тип 14
ORPHA1996 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия тип 15
ORPHA199627 | Атипичный аутизм
ORPHA19963 | Изолированная гипоплазия червя мозжечка
ORPHA199633 | Несиндромальная церебральная мальформация
ORPHA199639 | Синдром с агенезией/дисгенезией мозолистого тела как основным признаком
ORPHA199642 | Изолированная врожденная микроцефалия
ORPHA199647 | Изолированное энцефалоцеле
ORPHA1997 | Х-сцепленная спастическая параплегия тип 16
ORPHA1998 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 17
ORPHA1999 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 19
ORPHA2 | 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
Коды OMIM: 24645
Код МКБ-10: E71.1ORPHA20 | 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
Коды OMIM: 246450
Код МКБ-10: E71.1ORPHA201 | Синдром Коудена
Синонимы: Болезнь Коудена, синдром множественных гамартом
Гены: PTEN, KLLN, AKT1, PIK3CA, SEC23B, USF3
Коды OMIM: 158350, 615108, 615109, 615107, 616858
Код МКБ-10: Q85.8
Код МКБ-11: LD2D.YORPHA2020 | Врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
Коды OMIM: 255310
Код МКБ-10: G71.2ORPHA2032 | Идиопатический фиброз легких
Коды OMIM: 178500
Код МКБ-10: J84.1ORPHA2038 | Артериовенозная мальформация легких
Коды OMIM: 265140
Код МКБ-10: Q25.7ORPHA2044 | Синдром плавающей гавани
Коды OMIM: 136140
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA2053 | Синдром Фримена-Шелдона
Синонимы: Артрогрипоз дистальный
Гены: MYH3, NALCNORPHA2065 | Синдром Галловей-Мовата
Коды OMIM: 251300
Код МКБ-10: Q04.3ORPHA206546 | Симптоматическая форма мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у женщин-носительниц
Код МКБ-10: G71.0
ORPHA2066 | Недостаточность трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты
Коды OMIM: 613163
Код МКБ-10: E72.8ORPHA2067 | Синдром ГАПО
Коды OMIM: 230740
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA2073 | Нарколепсия тип 1
Коды OMIM: 161400
Код МКБ-10: G47.4
Код МКБ-11: 7A20.ZORPHA208513 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 29
Коды OMIM: 117360
Код МКБ-10: G11.0ORPHA2088 | Синдром Фанкони-Биккеля
ORPHA2092 | Фокальная кожная гипоплазия
Коды OMIM: 305600
Код МКБ-10: Q82.8ORPHA209224 | Миотилинопатия
Синонимы: Качественные или количественные дефекты миотилина
Гены: MYOT
Код МКБ-11: 8C76ORPHA21 | Циклоспориаз
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189