ОрфаПоиск
ORPHA345 | Рассекающий целлюлит скальпа
ORPHA3451 | Синдром Веста
ORPHA34514 | Телетонин-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип R7
ORPHA34515 | FKRP-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип R9
ORPHA34516 | DNAJB6-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип D1
ORPHA34517 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1E
ORPHA3452 | Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом интегрина альфа-7
ORPHA34521 | Дистальная миопатия с ранним вовлечением дыхательных мышц
ORPHA34526 | Наследственная первичная гипомагниемия
ORPHA34527 | Семейная первичная гипомагниемия с нормокальциурией и нормокальциемией
ORPHA34528 | Аутосомно-доминантная первичная гипомагниемия с гипокальциурией
ORPHA3453 | Аутоиммунная полиэндокринопатия тип 1
ORPHA34533 | Дистрофия роговицы
ORPHA3454 | Синдром умственной отсталости-задержки развития-контрактур
ORPHA3455 | Опухоль гипофиза
ORPHA3456 | Синдром Вильдерванка
ORPHA34587 | Болезнь накопления гликогена вследствие дефицита LAMP-2
ORPHA3459 | Синдром Вильсона-Тернера
Синонимы: Синдром Х-сцепленного интеллектуального дефицита-гинекомастии-ожирения, WTS
Коды OMIM: 39585
Код МКБ-10: Q87.8
Код МКБ-11: LD29ORPHA34592 | Иммунодефицит вследствие дефектной экспрессии МНС I класса
ORPHA346 | Надбровная ульэритема
ORPHA3463 | Синдром Вольфрама
Коды OMIM: 2223
Код МКБ-10: E34.8ORPHA3464 | Синдром Вудхауса-Сакати
ORPHA3465 | Синдром Ворстера-Дроута
ORPHA3466 | Синдром WT конечностей-крови
ORPHA3467 | Наследственная ксантинурия
ORPHA3469 | Синдром XK апросэнцефалии
ORPHA347 | Синдром Фрейзера
Коды OMIM: 13668
Код МКБ-10: N4.1ORPHA3471 | Синдром Юнг
ORPHA3472 | Синдром Юниса-Варона
ORPHA3473 | Синдром Циммермана-Лабанда
ORPHA3474 | Синдром CHIME
ORPHA348 | Болезнь Апингтона
ORPHA349 | Синдром Урбан-Роджерс-Мейер
ORPHA3493 | Синдром Сагликера
ORPHA3496 | Синдром множественных врожденных пороков развития-гипотоний-судорог тип 2
ORPHA35 | Узловой буллезный эпидермолиз
ORPHA351 | Синдром болезненных глазных и системных нейрофибром-марфаноидного фенотипа
ORPHA3512 | Онихоматрикома
ORPHA35121 | Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы
ORPHA35122 | Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы
Коды OMIM: 2229
Код МКБ-10: E74.3ORPHA35123 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Недостаточность короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
ORPHA35125 | Синдром эпидермального невуса
ORPHA3515 | Редкая опухоль ногтей
ORPHA3517 | Десмостеролоз
ORPHA35173 | Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия
Коды OMIM: 3296
Код МКБ-10: Q77.3ORPHA352 | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-судорог-псориаза
ORPHA352298 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственная мышечная каналопатия
ORPHA35231 | Нарушение биосинтеза фосфолипидов, сфинголипидов и жирных кислот
ORPHA352312 | Нарушение биосинтеза фосфолипидов, сфинголипидов и жирных кислот с преимущественным поражением скелетных мышц
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189