Синдром Вильсона-Тернера

Wilson-Turner syndrome (WTS) is a very rare X-linked multisystem genetic disease characterized by intellectual disability, truncal obesity, gynecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature.

Распространенность WTS (англ.) неизвестна. На сегодняшний день синдром описан в двух семьях: 14 мужчин в трех последних поколениях первой семьи и 7 мужчин и 7 женщин в голландской семье, состоящей из 5 поколений.

У больных мужчин были описаны тяжелая умственная отсталость, туловищное ожирение, гинекомастия, гипогонадизм, низкий рост (во второй семье), маленькие руки и ноги, конусовидные пальцы и лицевой дисморфизм, включая микрокранию, короткие уши, выступающие надглазничные дуги , глубоко посаженные глаза, высокое небо, широкий кончик носа, тонкая красная кайма губ и ретрогнатию. У облигатных носительниц во второй семье был отмечался более мягкий фенотип, включающий трудности в обучении и характерные черты лица. Описанный фенотип частично совпадает с синдромом Берьесона-Форсмана-Лемана и Х-сцепленной умственной отсталостью. Различия между двумя описанными семействами невелики, но есть вероятность, что они имеют разную клиническую природу.

Синдром обусловлен мутацией в консенсусном донорском сайте сплайсинга гена гистондеацетилазы 8 -HDAC8 (Xq13).

Сообщалось о Х-сцепленном-рецессивном и Х-сцепленном доминантном типе наследовании, при отсутствии передачи мутаци от отца к сыну.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет