ОрфаПоиск
ORPHA267 | Синдром Пирсона
Коды OMIM: 6949
Код МКБ-10: N4.8ORPHA2670 | Синдром Пирсона
Коды OMIM: 609049
Код МКБ-10: N04.8ORPHA2671 | Генерализованная бульбоспинальная мышечная атрофия
ORPHA26713 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Дистальная спинальная мышечная атрофия
ORPHA2672 | Синдром Нейхаузера-Эйхнера-Опица
ORPHA2673 | Нейрофациодигиторенальный синдром
ORPHA2674 | Бульбоспинальная мышечная атрофия детского возраста
ORPHA2675 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром нейроаксональной дистрофии-почечного канальцевого ацидоза
ORPHA2676 | Нейроэктодермально-эндокринный синдром
ORPHA2677 | Бульбоспинальная мышечная атрофия взрослых
ORPHA2678 | Нейрофиброматоз, тип 6
ORPHA2679 | Псевдомиксома брюшины
ORPHA26791 | Множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
ORPHA26792 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КoA дегидрогеназы
ORPHA26793 | Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы с очень длинной цепью
ORPHA268 | Дисферлин-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип R2
ORPHA268114 | RAS-ассоциированное аутоиммунное лейкопролиферативное заболевание
ORPHA268129 | Миопатия сфероидного тела
ORPHA268139 | Внутриглазная медуллоэпителиома
ORPHA268145 | Классическая болезнь мочи с запахом кленового сиропа
ORPHA268162 | Промежуточная болезнь мочи с запахом кленового сиропа
ORPHA268173 | Интермиттирующая болезнь мочи с запахом кленового сиропа
ORPHA268184 | Тиамин-зависимая болезнь мочи с запахом кленового сиропа
ORPHA26823 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром дисперсии пигмента
ORPHA268249 | Микофенолат мофетиловая эмбриопатия
ORPHA268261 | Синдром DYRK1A-ассоциированной умственной отсталости, вызванной микроделецией 21q22.13q22.2
ORPHA268316 | Осложнения при гемодиализе
ORPHA268322 | Наследственная тромбоцитопения с нормальными тромбоцитами
ORPHA268337 | Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
ORPHA268357 | Дефект закрытия нервной трубки
ORPHA268363 | Открытая инэнцефалия
ORPHA268366 | Закрытая инэнцефалия
ORPHA268369 | Spina bifida aperta
ORPHA268377 | Тотальная spina bifida aperta
ORPHA268384 | Тораколюмбосакральная spina bifida aperta
ORPHA268388 | Люмбосакральная spina bifida aperta
ORPHA268392 | Цервикальная spina bifida aperta
ORPHA268397 | Цервикоторакальная spina bifida aperta
ORPHA2686 | Циклическая нейтропения
ORPHA2687 | Нейтропения-гиперлимфоцитоз с синдромом больших гранулярных лимфоцитов
ORPHA26874 | Верхнеторакальная spina bifida aperta
ORPHA268744 | Spina bifida cystica
ORPHA268748 | Тотальная spina bifida cystica
ORPHA268752 | Тораколюмбосакральная spina bifida cystica
ORPHA268758 | Люмбосакральная spina bifida cystica
ORPHA268762 | Цервикальная spina bifida cystica
ORPHA268766 | Цервикоторакальная spina bifida cystica
ORPHA26877 | Верхнеторакальная spina bifida cystica
ORPHA2688 | Идиопатическая нейтропения взрослых
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189