ОрфаПоиск
ORPHA324525 | Гипертрофическая кардиомиопатия и поражение почечных канальцев вследствие мутации митохондриальной ДНК
ORPHA32453 | Аутовоспаление-PLCG2-ассоциированный дефицит антител-иммунная дисрегуляция
ORPHA324535 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 11
ORPHA32454 | Синдром афонии-глухоты-дистрофии сетчатки-раздвоения больших пальцев стоп-умственной отсталости
ORPHA324561 | Синдром гипопигментации-точечной ладонно-подошвенной кератодермии
ORPHA324569 | Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 8
ORPHA324575 | Гиперинсулинизм вследствие дефицита HNF1A
ORPHA324581 | Доброкачественная врожденная миопатия самаритян
ORPHA324585 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута промежуточного типа с нейропатической болью
ORPHA324588 | Семейная дискинезия и миокимия лица
ORPHA3246 | Синдром спастической параплегии-атрофии зрительного нерва-нейропатии
ORPHA32461 | Х-сцепленное расщепление неба и анкилоглоссия
ORPHA324611 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2 вследствие мутации KIF5A
ORPHA324625 | Чикунгунья
ORPHA324632 | Вирусная инфекция Хендра
ORPHA324636 | Синдром аутоэритроцитарной сенсибилизации
ORPHA32464 | Классическая миопатия множественных мини-стержней
ORPHA324648 | Инвазивный нетифоидный сальмонеллез
ORPHA324713 | Aбета-амилоидоз, итальянский тип
ORPHA324718 | ABetaE22K амилоидоз
ORPHA324723 | АБета-амилоидоз, арктический тип
ORPHA32473 | ABetaL34V амилоидоз
ORPHA324737 | Врожденное нарушение гликозилирования SRD5A3-CDG
ORPHA324761 | Первичная карликовость с микроцефалией
ORPHA324764 | Трихоринофалангеальный синдром
ORPHA324767 | Несемейное редкое заболевание с дилатационной кардиомиопатией
ORPHA32478 | Абета-амилоидоз, тип Айова
ORPHA3248 | Дистальный симфалангизм
ORPHA324924 | Синдром наследственной периодической лихорадки
ORPHA324927 | Пиогенный аутовоспалительный синдром
ORPHA32493 | Гранулематозный аутовоспалительный синдром
ORPHA324933 | Смешанный аутовоспалительный и аутоиммунный синдром
ORPHA324936 | Неклассифицированный аутовоспалительный синдром
ORPHA324939 | Синдром периодической лихорадки детского возраста
ORPHA324942 | Пиогенный аутовоспалительный синдром детского возраста
ORPHA32495 | Гранулематозный аутовоспалительный синдром детского возраста
ORPHA324953 | Неклассифицированный аутовоспалительный синдром детского возраста
ORPHA32496 | Синдром идиопатической периодической лихорадки детского возраста
ORPHA324964 | Хронический небактериальный остеомиелит/Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит
ORPHA324972 | Синдром MAGIC
ORPHA324977 | Протеасом-ассоциированный аутовоспалительный синдром
Гены: PSMB8
Коды OMIM: 619175, 619183, 61848, 617591, 2564
Код МКБ-10: D89.8ORPHA324982 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром SAPHO с началом во взрослом возрасте
ORPHA324989 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром SAPHO с ювенильным началом
ORPHA324999 | JMP-синдром
ORPHA325 | Врожденный дефицит фактора свертывания крови II
Коды OMIM: 613679
Код МКБ-10: D68.2
Код МКБ-11: 3B14.ZORPHA325118 | 46,XY нарушение развития гонад
ORPHA325124 | Агенезия яичек
ORPHA32519 | Синдром с 46,ХХ нарушением полового развития
ORPHA3253 | Синдром расщелины губы/неба-эктодермальной дисплазии
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189