Logo Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
+7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов
Готовность анализов
    • О центре
    • Структура
    • Документы
    • Награждения
    • История МГНЦ
    • 50 лет МГНЦ
    • 55 лет МГНЦ
    • Юбилей академика Е.К. Гинтера
    • Золотая медаль МГНЦ
    • Вакансии
    • С нами сотрудничают
    • Противодействие коррупции
    • Контактная информация
    • Выборы директора
    • Научная деятельность
    • Основные научные публикации
    • Клинические исследования
    • Учёный совет
    • Диссертационный совет
    • Комитет по биомедицинской этике
    • Совет молодых учёных
    • Конференции
    • Соискателям ученой степени
    • Кандидатские экзамены
    • Внутренний грант для молодых ученых
    • Аттестация научных работников
    • Национальные проекты России
    • Образование
    • Сведения об образовательной организации
    • Кафедры
    • Ординатура
    • Аспирантура
    • Дополнительное профессиональное образование
    • Программы повышения квалификации
    • Обучение на рабочем месте
    • Электронная информационно-образовательная среда (ЭИОС)
    • Рекомендации по профилактике коронавирусной инфекции covid-19
    • Стратегия развития образования до 2036 года
    • Пациентам
    • Бесплатная консультация врача-генетика
    • Частые вопросы-ответы
    • Телемедицинские консультации
    • Расширенный неонатальный скрининг
    • Кому рекомендуется обратиться
    • Бесплатные медицинские услуги
    • Платные медицинские услуги
    • Платные научные исследования
    • Правила забора биоматериала
    • Готовность анализов
    • Оставить отзыв
    • Прием граждан
    • Пациентские организации и сообщества
    • Органы государственной власти
    • Специалистам
    • Научные диагностические программы
    • Юридическим лицам
    • Главный специалист по мед. генетике МЗРФ
    • Медико-генетическая служба
    • Ассоциация медицинских генетиков
    • Российское общество медицинских генетиков
    • Клинические рекомендации
    • Журнал «Медицинская генетика»
    • Пресс-центр
    • Новости
    • СМИ о нас
    • Мероприятия
    • Подкасты
    • Видеоотчеты
  • ОрфаПоиск
  • Версия для слабовидящих
    Изображения
    Размер шрифта
    Цвет
Запись на приём (Пн-Пт: с 9:00 до 17:00):
+7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Что вы хотели бы найти?
  • Главная
  • ОрфаПоиск

ОрфаПоиск

  • ORPHA6746 | 3-метилглутаконовая ацидурия тип 1

    Подробнее
  • ORPHA6747 | 3-метилглутаконовая ацидурия тип 3

    Подробнее
  • ORPHA6748 | 3-метилглутаконовая ацидурия тип 4

    Подробнее
  • ORPHA675 | Кольцевидная поджелудочная железа

    Коды OMIM: 16775
    Код МКБ-10: Q45.1

    Подробнее
  • ORPHA676 | Наследственный хронический панкреатит

    Коды OMIM: 1678
    Код МКБ-10: K86.1

    Подробнее
  • ORPHA677 | Панкреатобластома

    Код МКБ-10: C25.1
    Код МКБ-11: 2C1.

    Подробнее
  • ORPHA678 | Синдром Папийон-Лефебр

    Подробнее
  • ORPHA679 | Злокачественный атрофический папулез

    Подробнее
  • ORPHA68 | Амёбиаз, вызванный свободноживущими амёбами

    Подробнее
  • ORPHA681 | Гипокалиемический периодический паралич

    Коды OMIM: 174
    Код МКБ-10: G72.3

    Подробнее
  • ORPHA682 | Гиперкалиемический периодический паралич

    Подробнее
  • ORPHA683 | Прогрессирующий надъядерный паралич

    Подробнее
  • ORPHA68329 | Редкое челюстно-лицевое хирургическое заболевание

    Подробнее
  • ORPHA68334 | Редское геморрагическое заболевание вследствие врожденного дефекта факторов свертывания

    Подробнее
  • ORPHA68335 | Редкая хромосомная аномалия

    Подробнее
  • ORPHA68336 | Редкая наследственная опухоль

    Подробнее
  • ORPHA68341 | Множественные врожденные пороки развития/дисморфический синдром

    Подробнее
  • ORPHA68346 | Редкое наследственное заболевание кожи

    Подробнее
  • ORPHA68347 | Опухоль кроветворной и лимфоидной ткани

    Подробнее
  • ORPHA68348 | Заболевание кожи головы

    Подробнее
  • ORPHA68354 | Редкое нарушение сна

    Подробнее
  • ORPHA68356 | Лейкодистрофия

    Подробнее
  • ORPHA68361 | Редкая глухота

    Подробнее
  • ORPHA68362 | Редкое заболевание сосудов

    Подробнее
  • ORPHA68363 | Редкая дистония

    Подробнее
  • ORPHA68364 | Гемоглобинопатия

    Подробнее
  • ORPHA68366 | Лизосомная болезнь

    Подробнее
  • ORPHA68367 | Редкие врожденные нарушения обмена веществ

    Подробнее
  • ORPHA68373 | Пероксисомная болезнь

    Подробнее
  • ORPHA68378 | Врожденная мальформация конечностей

    Подробнее
  • ORPHA6838 | Митохондриальная болезнь

    Подробнее
  • ORPHA68381 | Нервно-мышечное заболевание

    Подробнее
  • ORPHA68383 | Редкая конституциональная апластическая анемия

    Подробнее
  • ORPHA68385 | Нейрометаболическое заболевание

    Подробнее
  • ORPHA68388 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Нейрофиброматоз

    Подробнее
  • ORPHA684 | Врожденная парамиотония фон Эйленбурга

    Подробнее
  • ORPHA68411 | Редкая опухоль кости

    Подробнее
  • ORPHA68415 | Редкое заболевание паращитовидных желез и аномалия фосфоро-кальциевого обмена

    Подробнее
  • ORPHA68416 | Редкое инфекционное заболевание

    Подробнее
  • ORPHA68419 | Сосудистая аномалия или ангиома

    Подробнее
  • ORPHA6842 | Редкое паркинсоническое расстройство

    Подробнее
  • ORPHA685 | Наследственная спастическая параплегия

    Гены: SPAST, ATL1, REEP1, KIF5A, SPG7, SPG11, CYP7B1
    Код МКБ-10: G11.4

    Подробнее
  • ORPHA69 | Большеберцовая мышечная дистрофия

    Подробнее
  • ORPHA69061 | Идиопатический стероид-чувствительный нефротический синдром

    Коды OMIM: 615861
    Код МКБ-10: N04.0

    Подробнее
  • ORPHA69063 | Врожденная мембранозная нефропатия вследствие аллоиммунизации фетоматеринской анти-нейтральной эндопептидазой

    Код МКБ-10: P96.0

    Подробнее
  • ORPHA69125 | Анонихия с пигментацией сгибательных поверхностей

    Подробнее
  • ORPHA69126 | Синдром пиогенного артрита-гангренозной пиодермии-акне

    Подробнее
  • ORPHA69127 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Недостаточность иммуноглобулина А

    Подробнее
  • ORPHA6928 | Дизостоз с брахидактилией

    Подробнее
  • ORPHA6961 | Идиопатический стероид-чувствительный нефротический синдром

    Коды OMIM: 615861
    Код МКБ-10: N4.

    Подробнее
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
  • 23
  • 24
  • 25
  • 26
  • 27
  • 28
  • 29
  • 30
  • 31
  • 32
  • 33
  • 34
  • 35
  • 36
  • 37
  • 38
  • 39
  • 40
  • 41
  • 42
  • 43
  • 44
  • 45
  • 46
  • 47
  • 48
  • 49
  • 50
  • 51
  • 52
  • 53
  • 54
  • 55
  • 56
  • 57
  • 58
  • 59
  • 60
  • 61
  • 62
  • 63
  • 64
  • 65
  • 66
  • 67
  • 68
  • 69
  • 70
  • 71
  • 72
  • 73
  • 74
  • 75
  • 76
  • 77
  • 78
  • 79
  • 80
  • 81
  • 82
  • 83
  • 84
  • 85
  • 86
  • 87
  • 88
  • 89
  • 90
  • 91
  • 92
  • 93
  • 94
  • 95
  • 96
  • 97
  • 98
  • 99
  • 100
  • 101
  • 102
  • 103
  • 104
  • 105
  • 106
  • 107
  • 108
  • 109
  • 110
  • 111
  • 112
  • 113
  • 114
  • 115
  • 116
  • 117
  • 118
  • 119
  • 120
  • 121
  • 122
  • 123
  • 124
  • 125
  • 126
  • 127
  • 128
  • 129
  • 130
  • 131
  • 132
  • 133
  • 134
  • 135
  • 136
  • 137
  • 138
  • 139
  • 140
  • 141
  • 142
  • 143
  • 144
  • 145
  • 146
  • 147
  • 148
  • 149
  • 150
  • 151
  • 152
  • 153
  • 154
  • 155
  • 156
  • 157
  • 158
  • 159
  • 160
  • 161
  • 162
  • 163
  • 164
  • 165
  • 166
  • 167
  • 168
  • 169
  • 170
  • 171
  • 172
  • 173
  • 174
  • 175
  • 176
  • 177
  • 178
  • 179
  • 180
  • 181
  • 182
  • 183
  • 184
  • 185
  • 186
  • 187
  • 188
  • 189
Logo
МГНЦ
Logo
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём: +7 (495) 111-03-03 registratura@med-gen.ru
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
  • О центре
  • Научная деятельность
  • Образование
  • Пациентам
  • Специалистам
  • Пресс-центр
  • ОрфаПоиск
  • Противодействие коррупции
2026, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Согласие на обработку персональных данных
Разработка
Go4ward