ОрфаПоиск
ORPHA39133 | Х-сцепленный остеопороз с переломами
ORPHA391343 | Фатальное пост-вирусное нейродегенеративное заболевание
ORPHA391348 | Синдром задержки роста и развития-гипотонии-нарушения зрения-лактат-ацидоза
ORPHA391351 | SURF1-ассоциированная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4
ORPHA39136 | Митохондриальное заболевание вследствие дефекта сборки или созревания комплексов дыхательной цепи
ORPHA391366 | Синдром задержки роста-легкой задержки развития-хронического гепатита
ORPHA39137 | Синдром тяжелой умственной отсталости-низкорослости-аномалий поведения-лицевого дисморфизма
ORPHA391372 | Синдром умственной отсталости-тяжелой задержки речи-легкого дисморфизма
ORPHA391376 | Синдром врожденной микроцефалии-тяжелой энцефалопатии-прогрессирующей церебральной атрофии
ORPHA391381 | Нарушение метаболизма аспарагина
ORPHA391384 | Семейный эпизодический болевой синдром
ORPHA391389 | Семейный эпизодический болевой синдром с преимущественным поражением верхней части тела
ORPHA39139 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Митохондриальное заболевание вследствие нарушения транскрипции или трансляции митохондриальной ДНК
ORPHA391392 | Семейный эпизодический болевой синдром с преимущественным поражением нижних конечностей
ORPHA391397 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 7
ORPHA391411 | Атипичный ювенильный паркинсонизм
ORPHA391417 | HSD1
Коды OMIM: 3438
Код МКБ-10: E72.8ORPHA391428 | HSD1, младенческий тип
ORPHA39144 | Ганглиозидоз
ORPHA391457 | HSD1, неонатальный тип
ORPHA39147 | Гипер-бета-аланинемия
ORPHA391474 | Фронториния
ORPHA391479 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдромальная фронтоназальная дисплазия
ORPHA39148 | Синдром первичной микроцефалии-легкой умственной отсталости-диабета молодого возраста
ORPHA391487 | Синдром аутоиммунной энтеропатии и эндокринопатии-предрасположенности к хроническим инфекциям
ORPHA39149 | Миастения гравис с поздним дебютом
ORPHA391497 | Ювенильная миастения гравис
ORPHA3915 | Семейная недостаточность липопротеинлипазы
ORPHA39152 | GM2 ганглиозидоз
ORPHA39154 | Транзиторная неонатальная миастения гравис
ORPHA39155 | Болезнь Сандхоффа, младенческая форма
ORPHA39162 | Болезнь Сандхоффа, ювенильная форма
ORPHA391641 | Синдром Файнгольда тип 1
Коды OMIM: 16428
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA391646 | Синдром Файнгольда тип 2
Коды OMIM: 614326
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA391651 | Гломусная опухоль
ORPHA391655 | Периоды выключения при болезни Паркинсона, не отвечающие на пероральные препараты
ORPHA391658 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Инфекция коровьей оспы
ORPHA391665 | Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
ORPHA391673 | Некротизирующий энтероколит
ORPHA391677 | Синдром низкого роста-оптической атрофии-аномалии Пелгер-Хьюэт
ORPHA39169 | Болезнь Сандхоффа, взрослая форма
ORPHA391711 | Персистирующая комбинированная дистония
ORPHA391723 | Муцинозная аденокарцинома аппендикса
ORPHA39178 | Болезнь Тея-Сакса, вариант B, младенческая форма
ORPHA391799 | Редкая наследственная дистония
ORPHA3918 | Недостаточность панкреатической колипазы
ORPHA39185 | Болезнь Тея-Сакса, вариант В, ювенильная форма
ORPHA39192 | Болезнь Тея-Сакса, вариант B, взрослая форма
ORPHA392 | Семейная недостаточность аполипопротеина C-II
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189