ОрфаПоиск
ORPHA487825 | Синдром Пьерпонта
ORPHA48789 | Детский коллагеновый гастрит
ORPHA488 | Киста урахуса
ORPHA488168 | Синдром микроцефалии-врожденной катаракты-псориазиформного дерматита
ORPHA48818 | Ацерулоплазминемия
ORPHA488191 | Женское бесплодие вследствие остановки мейоза ооцитов
ORPHA488197 | Синдром семейной прогрессирующей дистрофии сетчатки-колобомы радужной оболочки-врожденной катаракты
ORPHA48821 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Немелкоклеточный рак легкого
ORPHA488232 | Синдром мальформации с расщеплением стопы-мезоаксиальной полидактилии
ORPHA488239 | Острая макулярная нейроретинопатия
ORPHA488265 | Остеофиброзная дисплазия
ORPHA48828 | Синдром дупликации 14q32
ORPHA488333 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2W
ORPHA488434 | Синдром камптодактилии, Гвадалахара, тип 3
ORPHA488437 | SIX2-ассоциированная фронтоназальная дисплазия
ORPHA48851 | Наследственная тромбоцитопения с ранним миелофиброзом
ORPHA488586 | Врожденная амиоплазия
ORPHA488594 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия тип 76
ORPHA488613 | Синдром общей задержки развития-нейроофтальмологических аномалий-судорог-умственной отсталости
ORPHA488618 | Недостаточность транскетолазы
ORPHA488627 | Синдром враженной задержки роста-косоглазия-обширного кожного меланоцитоза-умственной отсталости
ORPHA488632 | Синдром TBCK-ассоциированной умственной отсталости
ORPHA488635 | Синдром ранней эпилепсии-умственной отсталости-аномалий головного мозга
ORPHA48864 | Синдром рецидивирующих метаболических энцефаломиопатических кризов-рабдомиолиза-сердечной аритмии-умственной отсталости
ORPHA488642 | TELO2-ассоциированная умственная отсталость-нарушение развития нервной системы
ORPHA488647 | Синдром DDX41-ассоциированной предрасположенности к гематологическим злокачественным новообразованиям
ORPHA48865 | Дистальная миопатия, тип Татеямы
ORPHA4888 | Х-сцепленный ограниченный женким полом лицевой дисморфизм-низкорослость-атрезия хоан-умственная отсталость
ORPHA48898 | Синдром общей задержки развития-аномалии зрения-прогрессирующей атрофии мозжечка-туловищной гипотонии
ORPHA489 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Киста щитовидно-язычного протока
ORPHA48918 | Очаговый миозит
Код МКБ-10: M6.8
ORPHA4897 | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-общей задержки развития-лицевого дисморфизма-каудального крестцового остатка
ORPHA49 | Агенезия полового члена
ORPHA492 | Пролиферирующая трихолеммальная киста
ORPHA4923 | Болезнь Илза
Код МКБ-10: H35.
ORPHA493 | Семейная кератоакантома
ORPHA493342 | Вибрационная крапивница
ORPHA493348 | Вибрационный ангионевротический отек
ORPHA49382 | Ахроматопсия
ORPHA494 | Наследственная мутилирующая кератома
ORPHA4941 | IgG4-ассоциированный ретроперитонеальный фиброз
ORPHA4942 | Несовершенный дентиногенез
ORPHA494344 | Синдром RERE-ассоциированного нарушения развития нервной системы
ORPHA494348 | Семейная нецирротическая портальная гипертензия с ранним началом
ORPHA494418 | Вульварная карцинома
ORPHA494421 | Крестцово-копчиковая тератома
ORPHA494424 | Экстракраниальная аневризма сонной артерии
ORPHA494428 | Идиопатический плевропаренхиматозный фиброэластоз
ORPHA494433 | Синдром MIRAGE
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189