ОрфаПоиск
ORPHA238269 | AApoAII амилоидоз
ORPHA238329 | Тяжелая Х-сцепленная митохондриальная энцефаломиопатия
ORPHA23835 | Инфундибулонейрогипофизит
ORPHA23839 | Подобный классическому синдром Элерса-Данло тип 1
ORPHA238446 | Микродупликационный синдром 15q11q13
ORPHA23845 | Классический сосудисто-подобный синдром Элерса-Данло
ORPHA238455 | Инфантильный паркинсонизм-дистония
ORPHA238459 | Врожденное нарушение гликозилирования SLC35A1-CDG
ORPHA238468 | Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
ORPHA238475 | Семейная гиперхоланемия
ORPHA23851 | Лимфопролиферативный синдром
ORPHA238517 | Синдром гипотонии-цистинурии тип 1
ORPHA238523 | Синдром атипичной гипотонии-цистинурии
ORPHA238536 | Врожденная вторичная полицитемия
ORPHA238547 | Приобретенная вторичная полицитемия
ORPHA23855 | Комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита CD27
ORPHA238557 | Чувашский эритроцитоз
ORPHA238569 | Синдром нарушения регуляции иммунитета-воспалительного заболевания кишечника-артрита-рецидивирующих инфекций
ORPHA23857 | Синдром Элерса-Данло /несовершенного остеогенеза
ORPHA238578 | Семейная косолапость вследствие микродупликации 17q23.1q23.2
ORPHA238583 | Гиперфенилаланинемия вследствие дефицита тетрагидробиоптерина
ORPHA238593 | IgG4-ассоциированный мезентерит
ORPHA2386 | Синдром лейкоэнцефалопатии-ладонно-подошвенной кератодермии
ORPHA238613 | Синдром Беквита-Видемана, вызванный мутацией в гене NSD1
ORPHA238616 | Заболевание, не относящщеся к редким в Европе: болезнь Альцгеймера
ORPHA238621 | Недержание кала вследствие подвздошно-анального анастомоза
ORPHA238624 | Идиопатическая внутричерепная гипертензия
ORPHA238637 | Синдром мегацистис-мегауретер
ORPHA238642 | Первичный мегауретер, взрослая форма
ORPHA238646 | Врожденный первичный мегауретер, обструктивная форма
ORPHA23865 | Врожденный первичный мегауретер, рефлюксная форма
ORPHA238654 | Врожденный первичный мегауретер, нерефлюксная и необструктивная форма
ORPHA23866 | Первичный ортостатический тремор
ORPHA238666 | Изолированный врожденный гипогонадотропный гипогонадизм
ORPHA23867 | Изолированный дефицит тиреотропин-рилизинг гормона
ORPHA238688 | Воздействие йода на новорожденных
ORPHA238691 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденная гемангиома печени
ORPHA238696 | трансзиторный врожденный гипотиреоз вследствие материнского фактора
ORPHA238699 | Транзиторный врожденный гипотиреоз вследствие неонатального фактора
ORPHA2387 | Тотальная лейконихия
ORPHA238722 | Семейный врожденный синдром зеркальных движений
ORPHA238744 | Синдром молочной железы-пальцев-ногтей
ORPHA23875 | Микроделеционный синдром 4q21
ORPHA238755 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 1Н
ORPHA238763 | Глаукома вторичная по отношению к сферофакии/эктопии хрусталика и мегалокорнея
ORPHA238766 | Синдром птоза-синдактилии-трудностей обучения
ORPHA238769 | Микроделеционный синдром 1q44
ORPHA2388 | Хореоакантоцитоз
ORPHA2389 | Синдром Люиса-Пашаяна
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189