Синдром нарушения регуляции иммунитета-воспалительного заболевания кишечника-артрита-рецидивирующих инфекций
Определение
A rare immune dysregulation disease with immunodeficiency characterized by severe, progressive infantile onset inflammatory bowel disease with pancolitis, perianal disease (ulceration, fistulae), recurrent respiratory, genitourinary and cutaneous infections, arthritis and a high risk of B-cell lymphoma.