ОрфаПоиск
ORPHA1849 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром инфундибуло-тазового стеноза-мультикистозной почки
ORPHA185 | Первичная нейроэндокринная карцинома печени
ORPHA1851 | Мультикистозная диспластическая почка
ORPHA1852 | X-сцепленная дисплазия сетчатки
ORPHA1855 | Спондилоэнхондродисплазия
ORPHA1856 | Синдром спондилопериферической дисплазии-короткой локтевой кости
ORPHA1858 | Синдром скелетной дисплазии-эпилепсии-низкорослости
ORPHA186 | Нейроэндокринная опухоль желчного пузыря
ORPHA1861 | Синдром торакальной дисплазии-гидроцефалии
ORPHA1862 | Мальформация матки и влагалища
ORPHA1863 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Трохлеарная дисплазия
ORPHA1864 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденная дисплазия клапанов
ORPHA1865 | Несиндромальная мальформация матки и влагалища
ORPHA1866 | Очаговая, сегментарная или мультиочаговая дистония
ORPHA1867 | Наследственная буллезная дистрофия, макулярный тип
ORPHA1868 | Частичная билатеральная аплазия мюллеровых протоков
ORPHA187 | Опухоль щитовидной железы
ORPHA1871 | Унилатеральная аплазия мюллеровых протоков
ORPHA1872 | Палочко-колбочковая дистрофия
Гены: CRX, GUCY2D, ABCA4, RPGR
Коды OMIM: 1297
Код МКБ-10: H35.5ORPHA1873 | Синдром Джалили
ORPHA1874 | Истинная однорогая матка
ORPHA1875 | Синдром врожденной мышечной дистрофии-младенческой катаракты-гипотиреоидизма
ORPHA1876 | Окулогастроинтестинальная мышечная дистрофия
ORPHA18766 | Мальформационный синдром с несовершенным дентиногенезом
ORPHA1877 | Синдром мышечной дистрофии-спонгиоза белого вещества
ORPHA18772 | Редкое заболевание с аутизмом
ORPHA18776 | Несиндромальная диафрагмальная или торакальная мальформация
ORPHA18779 | Синдромальная диафрагмальная или торакальная мальформация
ORPHA1878 | TRIM32-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R8
ORPHA1879 | Псевдооднорогая матка
ORPHA188 | Рак щитовидной железы
ORPHA1882 | Синдром гипогидротической эктодермальной дисплазии-гипотиреоидизма-цилиарной дискинезии
ORPHA18821 | Редкая гастроэзофагеальная опухоль
ORPHA18824 | Редкая опухоль поджелудочной железы
ORPHA1883 | Синдром эктодермальной дисплазии-сенсоневральной тугоухости
ORPHA1884 | Синдром эктопии хрусталика-хориоретинальной дистрофии-миопии
ORPHA1885 | Изолированная эктопия хрусталика
ORPHA1886 | Удвоенная матка
ORPHA1888 | Синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии без расщелины нёба
ORPHA1889 | Синдром эктродактилии-расщелины нёба
ORPHA189 | Гидротическая эктодермальная дисплазия, тип Халяль
ORPHA1891 | Синдром-умственной отсталости-спастичности-эктродактилии
ORPHA1892 | Синдром эктродактилии-полидактилии
ORPHA1894 | Синдром эктродактилии-расщепления позвоночника-кардиопатии
ORPHA189424 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: АКТГ-независимый синдром Кушинга вследствие двусторонней гиперплазии коры надпочечников
ORPHA189427 | Синдром Кушинга вследствие макронодулярной гиперплазии надпочечников
ORPHA189439 | Первичная пигментная узелковая болезнь коры надпочечников
ORPHA189466 | Семейный изолированный гипопаратиреоз вследствие нарушения секреции ПТГ
ORPHA1895 | Синдром Эдинбургской мальформации
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189