ОрфаПоиск
ORPHA1487 | Синдром Кука
ORPHA14874 | Синдром Жубер и связанные с ним расстройства
ORPHA1488 | Cиндром Купера-Джэбса
ORPHA1489 | Коклюш
ORPHA14896 | Тяжелый острый респираторный синдром
ORPHA149 | Редкое заболевание, с вовлечением перистальтики кишечника
ORPHA14917 | Стремечковый анкилоз с широкими большими пальцами рук и ног
ORPHA1492 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром агенезии мозолистого тела-удвоение собирательной системы почки-тригоноцефалии
ORPHA14922 | Титин-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R1
ORPHA14927 | Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные судороги
ORPHA1493 | Синдром Вичи
ORPHA14933 | Линейная атрофодермия Мулена
ORPHA14936 | Синдром Лелиса
ORPHA14941 | Низкорослость вследствие первичного дефицита кислотолабильной субъединицы
ORPHA14944 | Синдром CLOVES
ORPHA14949 | Ишемический приапизм
ORPHA1495 | Гиперлипидемия вследствие недостаточности триацилглицерол-липазы печени
ORPHA14952 | Синдром синдактилии-телекантуса-аногенитальных и почечных мальформаций
ORPHA14957 | Аутосомно-доминантная макротромбоцитопения
ORPHA1496 | Синдром агенезии мозолистого тела-нейронопатии
ORPHA14963 | Синдром двусторонней микротии-глухоты-расщелины неба
ORPHA14966 | Ладонно-подошвенная кератодермия, тип Нагашимы
ORPHA14969 | Синдром Салдино-Майнцера
ORPHA1497 | Х-сцепленная осложненная дисгенезия мозолистого тела
ORPHA14976 | Синдром RHYNS
ORPHA1498 | Брахидактилия тип В2
ORPHA14989 | Первичный ангиит центральной нервной системы
Код МКБ-10: I67.7
ORPHA1499 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Кортада-Куссефа-Мацумото
ORPHA14997 | Орофациодигитальный синдром
ORPHA15 | Наследственный ангиоотек тип 1
ORPHA151 | Наследственный ангиоотек тип 2
ORPHA1512 | Синдром Крейна-Хайзе
ORPHA1513 | Краниодиафизарная дисплазия
ORPHA1514 | Краниодигитальный синдром с умственной отсталостью
ORPHA1515 | Краниоэктодермальная дисплазия
ORPHA1516 | Черепно-лицевой диссиностоз
ORPHA1517 | Остеохондродисплазия с гипертрихозом , тип Канту
ORPHA1519 | Гипертелоризм, тип Тиби
Коды OMIM: 14542
Код МКБ-10: Q87.ORPHA152 | Краниофронтоназальная дисплазия
ORPHA1521 | Синдром краниофронтоназальной дисплазии-аномалии Поланда
ORPHA1522 | Краниометафизарная дисплазия
ORPHA1524 | Краниомикромелический синдром
ORPHA1525 | Кранио-остеоартропатия
ORPHA1526 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром краниосиностоза-синостозов-гипертензивной нефропатии
ORPHA1527 | Краниосиностоз, Филадельфийский тип
ORPHA1528 | Краниотелэнцефальная дисплазия
ORPHA1529 | Синдром черепно-лицевых аномалий-глухоты-аномалий кистей
ORPHA153 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром краниосиностоза-катаракты
ORPHA1531 | Краниосиностоз
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189