ОрфаПоиск
ORPHA494444 | Синдром DIAPH1-ассоциированной нейросенсорной тугоухости-тромбоцитопении
ORPHA494448 | Вульварная плоскоклеточная карцинома
ORPHA494451 | Вульварная базальноклеточная карцинома
ORPHA494454 | Вульварная аденокарцинома
ORPHA494457 | Редкое гиперкинетическое двигательное нарушение
ORPHA494526 | Младенческая генерализованная дискинезия с орофациальным вовлечением
ORPHA494541 | Детская доброкачественная хорея с вовлечением полосатого тела
ORPHA494547 | Плоскоклеточная карцинома гипофаринкса
ORPHA49455 | Плоскоклеточная карцинома гортани
ORPHA495 | Трансгредиентная и прогредиентная ладонно-подошвенная кератодерма
ORPHA495274 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2Т
ORPHA49566 | Приобретенная молниеносная пурпура
ORPHA495818 | Микроделеционный синдром 9q33.3q34.11
ORPHA495844 | C11ORF73-ассоциированная аутосомно-рецессивная гипомиелинизирующая лейкодистрофия
ORPHA495875 | Синдром врожденной лабиоскротальной агенезии-мальформации мозжечка-дистрофии роговицы-лицевого дисморфизма
ORPHA495879 | Врожденная агенезия мошонки
ORPHA49593 | Синдром моносомии хромосомы 7, семейная форма
ORPHA496 | Ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста
ORPHA496641 | Синдром ранней прогрессирующей диффузной атрофии головного мозга-микроцефалии-мышечной слабости-атрофии зрительного нерва
ORPHA496686 | Синдром кифоза-латеральной атрофии языка-миофибриллярной миопатии
ORPHA496689 | Синдром кифосколиоза-латеральной атрофии языка-наследственной спастической параплегии
ORPHA496693 | Синдром пупочной и диафрагмальной грыж-сердечно-сосудистых аномалий-дефекта лучевой кости
ORPHA496751 | Синдром EVEN-плюс
ORPHA496756 | Синдром ранней прогрессирующей энцефалопатии-спастической атаксии-дистальной спинальной мышечной атрофии
ORPHA49679 | Синдром аномалий глаза-аксональной нейропатии-задержки развития
ORPHA496916 | Редкое наследственное гиперкинетическое двигательное нарушение
ORPHA496924 | Невоспалительная васкулопатия
ORPHA497188 | Диффузная внутренняя глиома моста
ORPHA497623 | C12ORF65-ассоциированный комбинированный дефект окислительного фосфорилирования
ORPHA497737 | Эпидермолитический невус
ORPHA497757 | MME-ассоциированная аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2
ORPHA497764 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 43
ORPHA49796 | Синдром дегенерации базальных ганглиев с дебютом в детстве
ORPHA498 | Атрофический волосяной кератоз
ORPHA498228 | Филлодийная опухоль предстательной железы
ORPHA498251 | Периодическая лихорадка, зависящая от менструального цикла
ORPHA49827 | Синдром тиаминзависимой мегалобластной анемии
ORPHA498345 | Атрезия желчевыводящих путей и сопутствующие нарушени
ORPHA49835 | Синдромальная атрезия желчных путей
ORPHA498359 | Аквагенная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA4984 | Амилоидный лишай
ORPHA498445 | Наследственная воспалительная или ревматоид-подобная остеоартропатия
ORPHA498448 | Синдром чрезмерного роста или высокорослости с поражением скелета
ORPHA498451 | Дизостоз с брахидактилией без внескелетных проявлений
ORPHA498454 | Дизостоз при брахидактилии с внескелетными проявлениями
ORPHA498457 | Продольный дефект конечности
ORPHA498461 | Терминальный поперечный дефект конечности
ORPHA498464 | Несиндромальная преаксиальная полидактилия
ORPHA498467 | Несиндромальная постаксиальная полидактилия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189