ОрфаПоиск
ORPHA657 | Врожденный изолированный гиперинсулинизм
Код МКБ-10: E16.1
ORPHA6572 | Синдром артрогрипоза-тяжелого сколиоза
ORPHA65743 | Аутосомно-доминантный синдром множественных птеригиумов
ORPHA65748 | Множественная самозаживляющаяся чешуйчатая эпителиома
Коды OMIM: 1328
Код МКБ-10: C44.3ORPHA65753 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1
Код МКБ-10: G6.
Код МКБ-11: 8C2.ORPHA65759 | Синдром Карпентера
Коды OMIM: 21
Код МКБ-10: Q87.ORPHA65798 | Синдром Гудмана
ORPHA658 | Негистаминный ангионевротический отек
ORPHA659 | Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия с периорифическими кератотическими бляшками
ORPHA66 | Омфалоцеле
Коды OMIM: 16475
Код МКБ-10: Q79.2ORPHA660 | Омфалоцеле
Коды OMIM: 164750
Код МКБ-10: Q79.2ORPHA661 | Синдром Ундины
ORPHA662 | Синдром желтых ногтей
Коды OMIM: 1533
Код МКБ-10: L6.5ORPHA663 | Митохондриальная прогрессирующая наружная офтальмоплегия
ORPHA664 | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Коды OMIM: 31125
Код МКБ-10: E72.4ORPHA665 | Наследственная остеодистрофия Олбрайта
ORPHA66518 | Синдром коротких пятых пястных костей-инсулинорезистентности
ORPHA66529 | Кардиомиопатия такоцубо
Код МКБ-10: I42.8
ORPHA666 | Несовершенный остеогенез
Синонимы: Болезнь хрупких костей, Болезнь стеклянных костей, Болезнь Лобштейна, НО
Гены: COL1A1, COL1A2, IFITM5, BMP1, WNT1, P4HB, SEC24D
Коды OMIM: 619795, 61682, 61915, 61967, 61968, 613848, 613849, 613982, 614856, 61566, 61522, 616229, 61657, 619131, 1662, 16621, 16622, 16623, 25942, 25944
Код МКБ-10: Q78.
Код МКБ-11: LD24.KORPHA66624 | PANDAS-синдром
ORPHA66625 | Церебро-окуло-назальный синдром
ORPHA66627 | Пигментный виллонодулярный синовит
ORPHA66628 | Ожирение вследствие врожденной недостаточности лептина
ORPHA66629 | Синдром мегаколона Гольдберга-Шпринцена
Гены: KIF1BP
Коды OMIM: 6946
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA6663 | Врожденный ложный сустав ключицы
ORPHA66631 | Синдром CEDNIK
ORPHA66633 | Синдром нейросенсорной тугоухости-ранней седины-эссенциального тремора
ORPHA66634 | Дилатационная кардиомиопатия с атаксией
ORPHA66637 | Диафаноспондилодизостоз
ORPHA66646 | Кожный мастоцитоз
ORPHA66661 | Мастоцитома
ORPHA66662 | Внекожная мастоцитома
ORPHA667 | Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз
ORPHA668 | Остеосаркома
ORPHA669 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Отопалатодигитальный синдром
ORPHA67 | Амебиаз вследствие дизентерийной амёбы
ORPHA671 | Первичная складчатая пахидермия
ORPHA672 | Синдром Паллистера-Холла
ORPHA673 | Малярия
ORPHA6736 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
ORPHA6737 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Плоскоклеточный рак головы и шеи
ORPHA6738 | В-клеточный хронический лимфолейкоз
ORPHA6739 | Сегментарная одонтомаксиллярная дисплазия
ORPHA674 | Добавочная поджелудочная железа
ORPHA6741 | Недостаточность гиалуронидазы
ORPHA6742 | Дегенерация сетчатки с поздним началом
ORPHA6743 | Амебный кератит
ORPHA6744 | Тромбоцитопения с врожденной дизэритропоэтической анемии
ORPHA6745 | Х-сцепленная умственная отсталость с изолированным дефицитом гормона роста
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189