ОрфаПоиск
ORPHA42699 | Аутосомно-рецессивная тяжелая врожденная нейтропения вследствие дефицита CXCR2
ORPHA427 | Микседематозный лишай
ORPHA4272 | Аутосомно-рецессивная тяжелая врожденная нейтропения вследствие дефицита CSF3R
ORPHA42728 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования, тип 2
ORPHA42733 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования, тип 21
ORPHA42738 | Тяжелая врожденная нейтропения
ORPHA42741 | Синдром RIDDLE
ORPHA4275 | Семейный двустворчатый аортальный клапан
ORPHA42755 | Редкое наследственное одонтальное или периодонтальное заболевание
ORPHA42775 | Синдром PHACE
ORPHA42789 | Аутоиммунная энцефалопатия с парасомнией и обструктивным апноэ сна
ORPHA42794 | Конусовидная дисплазия позвонков
ORPHA428 | Аутосомно-доминантная гипокальциемия
ORPHA4282 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 5
ORPHA42823 | Гепатит дельта
ORPHA429 | Гипохондроплазия
Коды OMIM: 146
Код МКБ-10: Q77.4ORPHA43 | Редкое наследственное заболевание с обструктивной азооспермией
ORPHA431 | Синдром ихтиоза-мужского гипогонадизма
ORPHA43114 | Х-сцепленной синдром колобоматозной микрофтальмии-микроцефалии-умственной отсталости-низкорослости
ORPHA431149 | Комбинированный иммунодефицитвследствие дефицита OX4
ORPHA43115 | Наследственная миопатия с лактат-ацидозом вследствие дефицита ISCU
ORPHA431156 | Первичный иммунодефицит с предрасположенностью к тяжелой вирусной инфекции
ORPHA43116 | Серотониновый синдром
ORPHA431166 | Первичный иммунодефицит с вирусной инфекцией после вакцинации против кори, паротита и краснухи
ORPHA43117 | Острое отравление трициклическими антидепрессантами
ORPHA43119 | Острое отравление препаратами с мембраностабилизирующим действием
ORPHA431255 | Скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия
Гены: SLC22A5
Коды OMIM: 18145
Код МКБ-10: G12.1ORPHA431263 | Скапулоперонеальная мышечная дистрофия с гиалиновыми телами с поздним началом
ORPHA431272 | Х-сцепленная скапулоперонеальная мышечная дистрофия
ORPHA43132 | Спастическая параплегия-атрофия зрительного нерва-нейропатия и заболевание, связанное со спастической параплегией-атрофией зрительного нерва-нейропатией
ORPHA431329 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия, тип 57
ORPHA431341 | Patent urachus
ORPHA431344 | Урахальный синус
ORPHA431347 | Урахальный дивертикул
ORPHA431353 | Легочная веноокклюзионная болезнь и/или гемангиоматоз легочных капилляров
Гены: EIF2AK4
ORPHA431361 | Прогрессирующая энцефалопатия с лейкодистрофией вследствие мутаций в гене DECR
ORPHA432 | Врожденный нормосмический гипогонадотропный гипогонадизм
ORPHA43393 | Миастенический синдром Ламберта-Итона
ORPHA434179 | Орофациодигитальный синдром, тип 14
ORPHA434786 | Редкое наследственное заболевание вегетативной нервной системы
ORPHA43489 | Синдром с шерстистыми волосами
ORPHA435 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гипомеланоз Ито
ORPHA435329 | Семейная оссифицирующая фиброма
ORPHA435365 | Обструкция нижних мочевыводящих путей у плода
ORPHA435372 | Передний уретральный клапан
Код МКБ-10: Q64.7
ORPHA435387 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Y
ORPHA435438 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 7
ORPHA435554 | Наследственное преждевременное половое созревание
ORPHA435561 | Преждевременное половое созревание у женщин
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189