ОрфаПоиск
ORPHA519349 | Редкое офтальмологическое заболевание с поражением черепных нервов
ORPHA519351 | Редкое заболевание зрительного нерва
ORPHA519353 | Редкое поражение блокового нерва
ORPHA519355 | Редкое нарушение моторики глаз/аккомодации
ORPHA519357 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдромальная аномалия диска зрительного нерва.
ORPHA51936 | Изолированное прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки
ORPHA519384 | Врожденный кистозный глаз
ORPHA519386 | Изолированный врожденный энтропион
ORPHA519388 | Аутосомно-рецессивная дисгенезия переднего сегмента
ORPHA51939 | Изолированный блефарохалазис
ORPHA519392 | Изолированный иридошизис
ORPHA519394 | Изолированная микрофакия
ORPHA519396 | Изолированная микросферофакия
ORPHA519398 | Изолированная фовеальная гипоплазия
ORPHA5194 | Перипапиллярная стафилома
ORPHA51941 | Краевая дегенерация, тип Терриена
ORPHA51942 | Изолированная мегалопапилла
ORPHA51944 | Ямка диска зрительного нерва
ORPHA51946 | Поверхностный точечный кератит, тип Тайгесона
ORPHA51948 | Язва Мурена
ORPHA51993 | Грибковый кератит
ORPHA52 | Острый промиелоцитарный лейкоз
Коды OMIM: 612376
Код МКБ-10: C92.4ORPHA520 | Острый промиелоцитарный лейкоз
Коды OMIM: 612376
Код МКБ-10: C92.4ORPHA521 | Хронический миелоидный лейкоз
ORPHA521123 | Радиационно-индуцированная плексопатия
ORPHA521127 | Остеорадионекроз нижней челюсти
ORPHA521132 | Радиационно-индуцированное расстройство
ORPHA521219 | Синдром Мириззи
ORPHA521232 | Наследственное первичное ортостатическое нарушение
ORPHA521236 | Первичное ортостатическое расстройство
ORPHA521258 | Микродупликационный синдром Xq25
ORPHA521268 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное нарушение гликозилирования SLC5A6-CDG
ORPHA52135 | Проксимальная миопатия с очаговой деплецией митохондрий
ORPHA52138 | Синдром лобно-носовой дисплазии-раздвоения носа и аномалий верхних конечностей
ORPHA52139 | Синдром спастической параплегии-умственной отсталости-нистагма-ожирения
ORPHA521399 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: нередкое ожирение.
ORPHA521411 | Аутосомно-рецессивная аксональная болезнь Шарко-Мари-Тута, вызванная нарушением метаболизма меди
ORPHA521414 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2DD
ORPHA521426 | PLAA-ассоциированное нарушение развития нервной системы
ORPHA521432 | Синдром врожденной катаракты-тяжелой гепатопатии новорожденных-общей задержки развития
ORPHA521438 | Синдром врожденных позвоночно-сердечно-почечных аномалий
ORPHA521445 | Синдром микроцефалии-лицевого дисморфизма-глазных аномалий-множественных врожденных пороков развития
ORPHA52145 | LAMA5-ассоциированный мультисистемный синдром
ORPHA52146 | Синдром дистонии-паркинсонизма-гиперманганеземии
ORPHA52183 | Преждевременная конденсация хромосом с микроцефалией и умственной отсталостью
ORPHA5222 | Синдром Потоцкого-Шаффера
ORPHA52237 | Первичная аутоиммунная энтеропатия
ORPHA52243 | Синдромальная аутоиммунная энтеропатия
ORPHA52251 | Редкое наследственное офтальмологическое заболевание с поражением черепных нервов
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189