ОрфаПоиск
ORPHA557 | Изолированная аноректальная мальформация
ORPHA5573 | Окулоцеребродентальный синдром
ORPHA55756 | Спастическая атаксия-дизартрия вследствие дефицита глутаминазы
ORPHA55764 | Неонатальная эпилептическая энцефалопатия из-за дефицита глутаминазы
ORPHA557866 | Редкое заболевание с болезнью Гиршпрунга в качестве основного признака
ORPHA558 | Синдром Марфана
ORPHA558411 | Идиопатический гастропарез
ORPHA5588 | Xондросаркома
ORPHA55881 | Адамантинома
ORPHA559 | Синдром Маринеско-Сьёгрен
ORPHA56 | Синдром Маршалла
ORPHA561 | Синдром Маршалла-Смита
ORPHA56112 | Смешанное нейроэндокринно-ненейроэндокринное новообразование поджелудочной железы
ORPHA56124 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Нейроэндокринная опухоль тонкой кишки
ORPHA56136 | Нейроэндокринная опухоль пищевода
ORPHA561854 | Синдром FOXG1
ORPHA562 | Синдром периодической лихорадки-панникулита-дерматоза с младенческим началом
ORPHA5621 | Редкое заболевание, являющееся потенциальным показаннием для трансплантации печени.
ORPHA56213 | Редкое заболевание, являющееся потенциальным показаннием для трансплантации почки.
ORPHA56216 | Редкое заболевание, являющееся потенциальным показаннием для трансплантации кишечника.
ORPHA56219 | Редкое заболевание, являющееся потенциальным показаннием для трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
ORPHA56222 | Редкое заболевание, являющееся потенциальным показаннием для трансплантации легких.
ORPHA56225 | Редкое заболевание, являющееся потенциальным показаннием для трансплантации сердца
ORPHA562522 | Ответ на лечение моноклональными антителами
ORPHA562528 | Синдром врожденных контрактур конечностей-лица-гипотонии
ORPHA562538 | Аутосомно-рецессивный экстраоральный галитоз
ORPHA562559 | Синдром переднечелюстной протрузии-косоглазия-умственной отсталости
ORPHA562569 | TMEM94-ассоциированный синдром врожденного порока сердца-лицевого дисморфизма-задержки развития
ORPHA56259 | Дефицит гемоксигеназы-1
ORPHA562639 | Перекрещивающийся синдром первичного билиарного холангита/первичного склерозирующего холангита и аутоиммунного гепатита
ORPHA5627 | Редкое заболевание, являющееся потенциальным показаннием для трансплантации
ORPHA563 | Перипартальная кардиомиопатия
ORPHA56334 | Семейный стероидрезистентный нефротический синдром с надпочечниковой недостаточностью
ORPHA5634 | Ателостеогенеза тип II
ORPHA5635 | Ателостеогенеза тип III
ORPHA56353 | Аутосомно-рецессивная осложненная спастическая параплегия вследствие дисфункции пути Кеннеди
ORPHA563576 | Аутоиммунный гепатит, тип 1
ORPHA56358 | Синдром Габриэля-де Фриза
ORPHA563581 | Аутоиммунный гепатит, тип 2
ORPHA563589 | Серонегативный аутоиммунный гепатит
ORPHA563612 | Изолированная экзэнцефалия
ORPHA563666 | Серозная цистаденома яичника детского возраста
ORPHA563671 | Муцинозная цистаденома детского возраста
ORPHA563676 | Серомуцинозная цистаденома детского возраста
ORPHA563684 | Фурункулярный миаз, вызванный Dermatobia hominis
ORPHA563687 | Фурункулярный миаз, вызванный Cordylobia anthropophaga
ORPHA56369 | Фурункулярный миаз, вызванный Cordylobia rodhaini
ORPHA5637 | Синдром Стрёмма
ORPHA56378 | Синдромальная врожденная натриевая диарея
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189