ОрфаПоиск
ORPHA28593 | Наследственный гипопаратиреоз
ORPHA28596 | Наследственный гиперпаратиреоз
ORPHA28598 | Наследственная сенсомоторная нейропатия с гиперэластичной кожей
ORPHA286 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Папиллярная фиброэластома сердца
ORPHA2861 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром низкорослости-микроцефалии-порока сердца
ORPHA28615 | Гемоглобинопатия Томс-Ривер
ORPHA2862 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия тип 6
ORPHA28628 | Семейная прогрессирующая гипер- и гипопигментация
ORPHA2863 | Синдром низкорослости-шовных костей-декстрокардии
ORPHA28633 | Синдром множественных врожденных пороков развития-гипотонии-судорог
ORPHA2864 | Затылочная пахигирия и полимикрогирия
ORPHA2865 | Кожная кальцифилаксия
ORPHA28651 | Акродизостоз с множественной устойчивостью к гормонам
ORPHA28654 | Аутосомно-рецессивная дисплазия ногтей
ORPHA2866 | Синдром низкорослости-глухоты-дисфункции нейтрофилов-дисморфизма
ORPHA28663 | Синдром Германски-Пудлака тип 9
ORPHA2867 | Низкорослость, Брюссельский тип
ORPHA28671 | Мегакониальная врожденная мышечная дистрофия
ORPHA28679 | Синдром ангиопатии Моямоя-низкорослости-лицевого дисморфизма-гипергонадотропного гипогонадизма
ORPHA2868 | Висцеральная кальцифилаксия
ORPHA2869 | Синдром Пейтца-Егерса
Гены: STK11
Коды OMIM: 1752
Код МКБ-10: Q85.8
Код МКБ-11: LD2D.ORPHA287 | Папиллома сосудистого сплетения
ORPHA2871 | Врожденное нарушение гликозилирования ALG11-CDG
ORPHA2872 | Кардиокраниальный синдром , тип Пфайффера
ORPHA2874 | Пигментокератотический факоматоз
ORPHA2875 | Пигментнососудистый факоматоз
ORPHA2876 | PHAVER синдром
ORPHA28763 | Тяжелая умственная отсталость и прогрессирующая спастическая параплегия
ORPHA28774 | Генерализованная эссенциальная телеангиэктазия
ORPHA28779 | Кожная коллагеновая васкулопатия
ORPHA2878 | Синдром фокомелии-эктродактилии-глухоты-синусовой аритмии
ORPHA28785 | Буллезный диффузный кожный мастоцитоз
ORPHA2879 | Фокомелия, тип Шинцеля
ORPHA28794 | Псевдоксантоматозный диффузный кожный мастоцитоз
ORPHA288 | Наследственный эллиптоцитоз
ORPHA2881 | Синдром кожной светочувствительности-летального колита
ORPHA28811 | Внедолевая врожденная секвестрация легких
ORPHA2882 | Внутридолевая врожденная секвестрация легкого
ORPHA28821 | Врожденная сообщающаяся бронхолегочная мальформация и мальформация передней кишки
ORPHA28827 | Врожденная мальформация легочных дыхательных путей тип
ORPHA28832 | Врожденная мальформация легочных дыхательных путей тип 1
ORPHA2884 | Врожденная мальформация легочных дыхательных путей тип 2
ORPHA28847 | Врожденная мальформация легочных дыхательных путей тип 3
ORPHA2885 | Синдром пиебалдизма-неврологических дефектов
ORPHA28854 | Врожденная мальформация легочных дыхательных путей тип 4
ORPHA2886 | TARP синдром
ORPHA28879 | Редкие болезни с раскрытыми иначе RCH ресурсами
ORPHA2888 | Синдром Пьера Робена-лице-пальцевых аномалий
ORPHA28882 | Редкое заболевание без статуса орфанного
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189