ORPHA1941 | Юношеская абсанс эпилепсия
Коды OMIM: 67631
Код МКБ-10: G4.3
ОрфаПоиск
ORPHA1942 | Миоклонически-астатическая эпилепсия
ORPHA1943 | Ранняя прогрессирующая энцефалопатия с мигрирующим продолжительным миоклонусом
ORPHA1945 | Роландическая эпилепсия
Коды OMIM: 1171
Код МКБ-10: G4.ORPHA1946 | Амелоцереброгипогидротический синдром
ORPHA1947 | Синдром прогрессирующей эпилепсии-умственной отсталости, финский тип
ORPHA1948 | Синдром эпилепсии-микроцефалии-скелетной дисплазии
ORPHA1949 | Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия
Коды OMIM: 1212
Код МКБ-10: G4.3ORPHA195 | Синдром кошачьего глаза
Коды OMIM: 11547
Код МКБ-10: Q92.8ORPHA1951 | Синдром эпилепсии-телеангиэктазии
ORPHA1952 | Дисплазия Пакман
ORPHA1954 | Врожденная летальная эритродермия
ORPHA1955 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 34
Коды OMIM: 13319
Код МКБ-10: G11.1ORPHA1956 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Эритромелалгия
ORPHA1957 | Эстезионейробластома
ORPHA1959 | Синдром Эванса
ORPHA196 | Фетальный вальпроатный синдром
Коды OMIM: 69442
Код МКБ-10: Q86.8ORPHA1962 | Синдром экзостозов-анетодермии-брахидактилии, тип E
ORPHA1964 | Синдром экстрасистол-низкорослости-гиперпигментации-микроцефалии
ORPHA1968 | Синдром плоского лица-микростомии-аномалий уха
ORPHA1969 | Синдром лицевого дисморфизма-анорексии-кахексии-глазных и кожных аномалий
ORPHA197 | Синдром артрогрипоза
ORPHA1972 | Летальная фациокардиомелическая дисплазия
ORPHA1973 | FRAXE умственная отсталость
ORPHA1974 | Синдром FRAXF
ORPHA1976 | Ихтиоз по типу «купального костюма»
ORPHA1978 | Синдром черепа в форме трилистника-асфиктической дисплазии грудной клетки
ORPHA1979 | Аутосомно-доминантная осложненная спастическая параплегия
ORPHA198 | Аутосомно-доминантная чистая спастическая параплегия
ORPHA1981 | Аутосомно-рецессивная осложненная спастическая параплегия
ORPHA1982 | Аутосомно-рецессивная чистая спастическая параплегия
ORPHA1983 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Синдром хронической усталости
ORPHA1984 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 3
ORPHA1985 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 4
ORPHA1986 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия тип 5А
ORPHA1987 | Бедренная агенезия/гипоплазия
ORPHA1988 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 6
ORPHA1989 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 8
ORPHA199 | Синдром с мальформацией конечностей в качестве основного признака
ORPHA1991 | Аутосомно-доминантная спастическая параплегия тип 1
ORPHA199241 | Капиллярный гемангиоматоз легких
ORPHA199244 | Синдром Нельсона
ORPHA199247 | Дефицит кортикостероид-связывающего глобулина
ORPHA199251 | Болезнь Леддерхозе
ORPHA199257 | Поверхностный фиброматоз
ORPHA19926 | Кальцифицирующая апоневротическая фиброма
ORPHA199267 | Младенческий фиброматоз пальцев
ORPHA199276 | Семейный множественный липоматоз
ORPHA199279 | Семейный ангиолипоматоз
ORPHA199282 | Синдром Арлекина
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189