Роландическая эпилепсия

Rolandic epilepsy (RE) is a focal childhood epilepsy characterized by seizures consisting of unilateral facial sensory-motor symptoms, with electroencephalogram (EEG) showing sharp biphasic waves over the rolandic region. It is an age-related epilepsy, with excellent outcome.

РЭ является наиболее распространенной детской эпилепсией и составляет 8-25% от всех детских эпилепсий. По оценкам, ее частота составляет примерно 1/5 у детей в возрасте до 15 лет.

Начало заболевания приходится на возраст от 3 до 12 лет у нормальных в остальном детей (пик начала заболевания наблюдается в 5-8 лет).
Приступы обычно возникают во время сна или полусонного состояния; они кратковременны и сопровождаются односторонней сенсомоторикой (онемение, покалывание, слюнотечение), которая охватывает гортань, язык, лицо, губы и иногда руки. Часто происходит остановка речи, в то время как понимание речи сохраняется. Приступы могут чередоваться с одной стороны на другую и могут стать генерализованными. Длительные приступы могут сопровождаться постиктальной гемиплегией. У некоторых детей могут наблюдаться избирательные нейропсихологические нарушения, затрагивающие язык, внимание, зрительно-моторные навыки и поведение. Они обычно не превышают период активных приступов. Ремиссия приступов наступает в течение 2-4 лет от начала заболевания. У большинства пациентов наблюдается менее десяти приступов, а у 1-2% - всего один приступ.

Этиология РЭ до сих пор неизвестна. Вероятно, существует генетическая предрасположенность: среди родственников обнаружена повышенная частота РЭ, фебрильных припадков и расстройств спектра эпилептической афазии. Патогенез, по-видимому, связан с критической и уязвимой фазой созревания мозга.

Диагностика РЭ основывается на клинических характеристиках и результатах ЭЭГ, которые показывают медленные, двухфазные, высоковольтные, центрально-височные пики, активированные во время сна. Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) в норме.

Дифференциальный диагноз включает другие идиопатические очаговые детские эпилепсии (доброкачественная детская затылочная эпилепсия, тип Панайотопулоса и тип Гасто). Другие этиологии, вызывающие аналогичные симптомы, исключаются с помощью МРТ головного мозга.

В некоторых случаях сообщалось об аутосомно-доминантном типе наследования.

Большинство пациентов с единичным или несколькими приступами не нуждаются в лечении. Иными словами, пациентам с частыми приступами (1-2%) может потребоваться краткосрочное лечение. В таких случаях предпочтительны карбамазепин или вальпроат, несмотря на то, что в некоторых случаях карбамазепин может обладать противоречивым эффектом.

Прогноз РЭ благоприятный, так как почти у 9% пациентов ремиссия наступает до полового созревания. В редких случаях (<1%) РЭ может перейти в атипичный РЭ с лингвистическим, поведенческим и нейропсихологическим дефицитом. В этих случаях агрессивное лечение стероидами может изменить развитие болезни и может наблюдаться ремиссия нейропсихологического дефицита.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет