Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Benign familial neonatal epilepsy (BFNE) is a rare genetic epilepsy syndrome characterized by the occurrence of afebrile seizures in otherwise healthy newborns with onset in the first few days of life.

Распространенность в настоящее время неизвестна, так как это заболевание, возможно, игнорируется. На сегодняшний день зарегистрировано около 1 семей.

Судороги обычно возникают между вторым и восьмым днем жизни у здоровых новорожденных. Приступы в основном очаговые, с поражением обеих сторон тела и часто бывает апноэ. Приступы могут быть локальными или генерализованными, они обычно кратковременные и длятся 1-2 минуты. Однако они могут быть очень частыми, повторяться до 2 раз в день и могут перерасти в эпилептический статус. Приступы могут возникать во время бодрствования и / или сна и бывают смешанного типа, начиная с тонической позы и апноэ и часто прогрессируя до клонических движений и моторных автоматизмов. В межприступный период новорожденные не имеют неврологических симптомов, хотя в ответ на противоэпилептические препараты можно увидеть некоторую степень седативного эффекта. Хотя большинство пациентов получают противоэпилептическую терапию в неонатальном периоде, было показано, что приступы спонтанно проходят после первых месяцев жизни и обычно не наблюдаются после первого года жизни. Однако примерно у 1-15% пациентов в более позднем возрасте возникают фебрильные или афебрильные судороги. Последующее психомоторное развитие в норме.

ДСНЭ является генетически гетерогенным заболеванием, обусловленное мутациями в генах KCNQ2 (2q13.33) и KCNQ3 (8q24), которые кодируют субъединицы потенциалзависимых калиевых каналов. Мутации в KCNQ2 также ответственны за эпилептическую энцефалопатию, связанную с KCNQ2 и тяжелую форму неонатальной эпилепсии.

На заболевание указывают электро-клинические проявления. Асимметричная тоническая поза, связанная с апноэ и сопровождаемая фокальными или двусторонними клоническими подергиваниями, является типичным типом приступов. При ДСНЭ у новорожденных неврологический статус и нейрокогнитивное развитие в норме. Иктальная электроэнцефалограмма (ЭЭГ) может показывать очаговые интериктальные аномалии, в основном над центральными областями, но в остальном фон ЭЭГ нормальный. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием.

Дифференциальный диагноз включает доброкачественные семейные неонатально-младенческие судороги и доброкачественную семейную инфантильную эпилепсию.

Пренатальная диагностика возможна, если в семье уже выявлена мутация, вызывающая заболевание.

Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Семьям с известной мутацией, следует предложить генетическое консультирование, информирующее их о 5% риске рождения больного ребенка с данным заболеванием. Редко возникают случаи с мутациями de novo .

Применение противосудорожной терапии (например, фенобарбитала, фенитоина, вальпроата, карбамазепина) необходимо в большинстве случаев для купирования припадков в неонатальном периоде, особенно в случаях очень частых приступов или эпилептического статуса. Обычно пациентам требуется лечение в течение первых 6-12 месяцев жизни. Однако клиницистам и семье важно знать, что некоторым пациентам требуется лечение в возрасте старше 12 месяцев.

Прогноз благоприятный. Приступы обычно проходят в течение первого года жизни, и у пациентов не наблюдаются никаких неврологических расстройств. Сообщалось о приступах в более позднем возрасте, включая эпизодические фебрильные судороги и синдромы идиопатической эпилепсии в детстве, в частности, роландической эпилепсии.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет