ОрфаПоиск
ORPHA87277 | Редкая умственная отсталость
ORPHA873 | Десмоидная опухоль
ORPHA874 | Первичная опухоль сердца взрослых
ORPHA875 | Первичная опухоль сердца у детей
ORPHA8753 | Мал де Меледа
ORPHA876 | Опухоль желточного мешка
ORPHA877 | Нейроэндокринное новообразование
ORPHA87876 | Сиалидоз тип 2
Коды OMIM: 25655
Код МКБ-10: E77.1ORPHA87884 | Несиндромальная наследственная глухота
ORPHA879 | Тунгиоз
ORPHA88 | Идиопатическая апластическая анемия
ORPHA881 | Синдром Шерешевского-Тернера
ORPHA882 | Тирозинемия тип 1
ORPHA883 | Экстрагонадная тератома
ORPHA884 | Тетрасомия 12р
ORPHA886 | Синдром Ашера
Коды OMIM: 2769
Код МКБ-10: H35.5ORPHA88616 | Аутосомно-рецессивная несиндромальная умственная отсталость
ORPHA88618 | Психомоторная задержка вследствие недостаточности S-аденозилгомоцистеин гидролазы
ORPHA88619 | Семейная острая некротическая энцефалопатия
ORPHA8862 | Изолированная врожденная аносмия
ORPHA88621 | Синдром ихтиоза недоношенности
ORPHA88628 | Синдром атаксии задних столов-пигментного ретинита
ORPHA88629 | Тританопия
ORPHA8863 | Синдром терминальной костной дисплазии-нарушения пигментации
ORPHA88632 | Аномалии развития переднего сегмента
ORPHA88633 | Верхний лимбический кератоконъюнктивит
ORPHA88635 | Вакуолярная миопатия с агрегатами белков саркоплазматического ретикулума
ORPHA88636 | Синдром дилатации аорты-гипермобильности сустава-извилистости артерий
ORPHA88637 | Синдром гипомиелинизации-гипогонадотропного гипогонадизма-гиподонтии
ORPHA88639 | Нейродегенерация вследствие недостаточности 3-гидроксиизобутирил-КоА-гидролазы
ORPHA88642 | Врожденная нечувствительность к боли, ассоциированная с каналопатией
ORPHA88643 | Синдром ожирения-колита-гипотиреоза-гипертрофии сердца-задержки развития
ORPHA88644 | Аутосомно-рецессивная атаксия, тип Бос
ORPHA88659 | Аутосомно-доминантная прогрессирующая нефропатия с артериальной гипертензией
ORPHA8866 | Артериальная гипертензия вследствие мутации с приобретением функции в минералокортикоидном рецепторе
ORPHA88661 | Несовершенный амелогенез
ORPHA88673 | Гепатоцеллюлярная карцинома
ORPHA887 | VACTERL/VATER-ассоциация
ORPHA888 | Синдром Ван дер Вуд
ORPHA889 | Кожный васкулит мелких сосудов
Код МКБ-10: M31.
ORPHA88917 | X-сцепленный синдром Альпорта
ORPHA88918 | Аутосомно-доминантный синдром Альпорта
ORPHA88919 | Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта
ORPHA88924 | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек типа 1 с туберозным склерозом
ORPHA88938 | Псевдогипоальдостеронизм тип 2A
ORPHA88939 | Псевдогипоальдостеронизм тип 2B
ORPHA8894 | Псевдогипоальдостеронизм тип 2C
ORPHA88949 | MUC1-ассоциированная аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек
ORPHA8895 | UMOD-ассоциированное аутосомно-доминантное тубулоинтерстициальная болезнь почек
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189