ОрфаПоиск
ORPHA7985 | AKT2-ассоциированная семейная частичная липодистрофия
ORPHA7986 | Приобретенная генерализованная липодистрофия
ORPHA7987 | Приобретенная частичная липодистрофия
Коды OMIM: 6879
Код МКБ-10: E88.1ORPHA7988 | Локализованная липодистрофия
Код МКБ-10: E88.1
ORPHA799 | Шизэнцефалия
Коды OMIM: 26916
Код МКБ-10: Q4.6ORPHA7991 | Синдром наследственной миопатии с включениями-контрактур суставов-офтальмоплегии
ORPHA7993 | Синдром Фуа–Алажуанина
ORPHA7994 | Синдром Грейнджа
ORPHA7995 | Врожденное нарушение синтеза желчных кислот тип 4
ORPHA7996 | Пиридоксин-зависимые судороги
ORPHA7997 | Фолат-чувствительные судороги
ORPHA7998 | Симпатическая офтальмия
ORPHA7999 | Интерстициальный гранулематозный дерматит с артритом
ORPHA8 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Антифосфолипидный синдром
ORPHA800 | Синдром Шварца-Джампела
Гены: HSPG2
Коды OMIM: 255800
Код МКБ-10: Q78.8ORPHA803 | Боковой амиотрофический склероз
Гены: SOD1, TARDBP, VCP
ORPHA805 | Комплекс туберозного склероза
Коды OMIM: 191100
Код МКБ-10: Q85.1ORPHA81 | Антисинтетазный синдром
ORPHA811 | Синдром Швахмана–Даймонда
ORPHA812 | Сиалидоз тип 1
Коды OMIM: 25655
Код МКБ-10: E77.1ORPHA813 | Синдром Сильвер-Рассела
ORPHA816 | Синдром Шегрена-Ларссона
ORPHA817 | Синдром шелушения кожи
ORPHA818 | Синдром Смита-Лемли-Опица
ORPHA819 | Синдром Смит-Магенис
Коды OMIM: 18229
Код МКБ-10: Q93.5ORPHA82 | Тромбофилия, обусловленная врожденной недостаточностью антитромбина
ORPHA820 | Синдром Снеддона
Коды OMIM: 182410
Код МКБ-10: I77.8ORPHA821 | Синдром Сотоса
Коды OMIM: 11755
Код МКБ-10: Q87.3ORPHA822 | Наследственный сфероцитоз
Коды OMIM: 1829
Код МКБ-10: D58.ORPHA823 | Изолированная spina bifida
ORPHA824 | Синдром Элерса-Данло с перивентрикулярной гетеротопией
ORPHA825 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Анкилозирующий спондилит
ORPHA826 | Споротрихоз
ORPHA827 | Болезнь Штаргардта
Коды OMIM: 2482
Код МКБ-10: H35.5ORPHA828 | Синдром Стиклера
ORPHA829 | Болезнь Стилла взрослых
Код МКБ-10: M6.1
ORPHA83 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Штукатурный кератоз
ORPHA831 | Мальформация мочеполового тракта
ORPHA832 | Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетокислоты-КоА-трансферазы
Гены: OXCT1
Коды OMIM: 2455
Код МКБ-10: E71.3ORPHA833 | Энцефалопатия вследствие недостаточности сульфитоксидазы
ORPHA83311 | Пятнистая лихорадка Скалистых гор
ORPHA83312 | Везикулёзный риккетсиоз
ORPHA83313 | Средиземноморский сыпной тиф
ORPHA83314 | Эпидемический тиф
ORPHA83315 | Мышиный тиф
ORPHA83316 | Калифорнийский псевдотиф
ORPHA83317 | Кустарниковый тиф
ORPHA8333 | Проксимальная спинальная мышечная атрофия тип 1
ORPHA834 | Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189