ОрфаПоиск
ORPHA98688 | Глазодвигательная апраксия
ORPHA98689 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Миопатия с поражением глаз
ORPHA9869 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Миастенический синдром с поражением глаз
ORPHA98691 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Патологические движения глаз
ORPHA98692 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аномалия нервной системы с поражением глаз
ORPHA98693 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спиноцеребеллярная атаксия с глазодвигательными расстройствами
ORPHA98694 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Спиноцеребеллярная дегенерация и спастический парапарез с глазодвигательными расстройствами
ORPHA98695 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Митохондриальное заболевание с поражением глаз
ORPHA98696 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Генодерматоз с признаками поражения глаз
ORPHA98697 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственное нарушение кератинизации, ассоциированное с признаками поражения глаз
ORPHA98698 | Ихтиоз, ассоциированный с признаками поражения глаз
ORPHA98699 | Синдромальный ихтиоз, ассоциированный с признаками поражения глаз
ORPHA987 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Нарушение пигментации с поражением глаз
ORPHA9871 | Метаболическое заболевание, ассоциированное с признаками поражения глаз
ORPHA98711 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Метаболическое заболевание с помутнением роговицы
ORPHA98712 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Метаболическое заболевание с катарактой
ORPHA98713 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Метаболическое заболевание с пигментным ретинитом
ORPHA98714 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Метаболическое заболевание с симптомом "вишнёвой косточки"
ORPHA98715 | Увеит
ORPHA98716 | Аномалия положения сердца
ORPHA98717 | Транспозиция магистральных артерий и конотрункальная аномалия сердца
ORPHA98718 | Аномалия аорты
ORPHA98719 | Аномалия легочной артерии или ветви легочной артерии
ORPHA9872 | Аномалия атриовентрикулярного клапана
ORPHA98721 | Врожденная аномалия трикуспидального клапана
ORPHA98722 | Дефект атриовентрикулярной перегородки
ORPHA98723 | Синдром гипоплазии правых отделов сердца
ORPHA98724 | Врожденная аномалия магистральных артерий
ORPHA98725 | Аномалия восходящей аорты
ORPHA98726 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Аномалия легочной артерии/ветви легочной артерии
ORPHA98727 | Редкий дефект предсердия и межпредсердное сообщение
ORPHA98729 | Врожденная аномалия легочных вен
ORPHA9873 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Атриовентрикулярная дискордантность
ORPHA98731 | Врожденный артериовенозный свищ
ORPHA98732 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром, ассоциированный с врожденной кардиопатией
ORPHA98733 | Синдром Нунан и Нунан-ассоциированный синдром
ORPHA98734 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Кардиоскелетный синдром
ORPHA98736 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственная каналопатия нервной системы
ORPHA98737 | Наследственная нервно-мышечная каналопатия
ORPHA98738 | Наследственная нервно-мышечная каналопатия вследствие дефекта натриевого канала
ORPHA98739 | Наследственная нервно-мышечная каналопатия вследствие дефекта хлорного канала
ORPHA9874 | Наследственная нервно-мышечная каналопатия вследствие дефекта кальциевого канала
ORPHA98741 | Наследственная нервно-мышечная каналопатия вследствие дефекта калиевого канала
ORPHA98742 | Наследственная нервно-мышечная каналопатия вследствие дефекта рианодинового рецептора
ORPHA98743 | Наследственная каналопатия центральной нервной системы
ORPHA98744 | Наследственная каналопатия центральной нервной системы вследствие дефекта натриевого канала
ORPHA98745 | Наследственная неврологическая каналопатия центральной нервной системы вследствие дефекта кальциевого канала
ORPHA98746 | Наследственная каналопатия центральной нервной системы вследствие дефекта калиевого канала
ORPHA98747 | Наследственная каналопатия центральной нервной системы вследствие дефекта глицинового рецептора
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189