ОрфаПоиск
ORPHA319514 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 13
ORPHA319519 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 14
ORPHA319524 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 15
ORPHA319535 | Аутосомно-рецессивная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие полного дефицита
ORPHA319539 | Аутосомно-рецессивная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита
ORPHA31954 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 8
ORPHA319543 | Аутосомно-доминантная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита
ORPHA319547 | Менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие полного дефицита IFN-гамма R2
ORPHA319552 | Менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие полного дефицита IL12RB1
ORPHA319558 | Менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие полного дефицита IL12B
ORPHA319563 | Менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие полного дефицита ISG15
ORPHA319569 | Аутосомно-рецессивная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IFN-гамма R1
ORPHA319574 | Аутосомно-рецессивная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IFN-гамма R2
ORPHA319581 | Аутосомно-доминантная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IFN-гамма R1
ORPHA319589 | Аутосомно-доминантная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IFN-гамма R2
ORPHA31959 | Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования тип 9
ORPHA319595 | Менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита STAT1
ORPHA3196 | Менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IRF8
ORPHA319612 | Х-сцепленная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие дефицита IKBKG
ORPHA319623 | Х-сцепленная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие дефицита CYBB
ORPHA319635 | Дисхромный амилоидоз кожи
ORPHA31964 | Макулярная дистрофия сетчатки тип 2
ORPHA319646 | Врожденное нарушение гликозилирования PGM1-CDG
ORPHA31965 | Х-сцепленная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям
ORPHA319651 | Конституциональная мегалобластная анемия с тяжелым неврологическим заболеванием
ORPHA319658 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Идиопатическая умственная отсталость
ORPHA319667 | Первичная лимфома конъюнктивы
ORPHA319671 | Первичная карликовость с микроцефалией, тип Алазами
ORPHA319675 | Первичная карликовость с микроцефалией, тип Даубера
ORPHA319678 | Синдром энцефалопатии-гипертрофической кардиомиопатии-болезни почечных канальцев
ORPHA319681 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Непереносимость лактозы у взрослых
ORPHA319684 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Недостаточность инозинтрифосфатпирофосфатазы
ORPHA319691 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Протанопия
ORPHA319698 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Дейтеранопия
ORPHA3197 | Наследственная гиперэкплексия
ORPHA319719 | Аутовоспалительный синдром детского возраста
ORPHA31975 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Болезнь Паркинсона
ORPHA3198 | Расстройство из спектра синдрома регидного человека
ORPHA3199 | Синдром Стиммлера
ORPHA32 | Синдром мнимого избытка минералокортикоидов
Коды OMIM: 2183
Код МКБ-10: E26.1ORPHA320 | Синдром мнимого избытка минералокортикоидов
Коды OMIM: 218030
Код МКБ-10: E26.1ORPHA3202 | Дегидратирующий наследственный стоматоцитоз
Коды OMIM: 194380
Код МКБ-10: D58.8ORPHA3206 | Синдром Стив-Видеманн
ORPHA321 | Множественные остеохондромы
Синонимы: Болезнь Бесселя-Хагена, Множественные хрящевые экзостозы
Гены: EXT1, EXT2
Коды OMIM: 1337, 13371, 629
Код МКБ-10: Q78.6
Код МКБ-11: LD24.2ORPHA3212 | Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва с врожденной глухотой
ORPHA3213 | Синдром глухоты-атрофии зрительных и слуховых нервов-деменции
ORPHA3214 | Синдром слепоты-глухоты-гипопигментации, йеменский тип
ORPHA3215 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ:Синдром глухоты-седины-контрактур-папиллом
ORPHA3216 | Синдром кондуктивной тугоухости-деформации ушных раковин
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189