Аутосомно-доминантная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IFN-гамма R2
Определение
A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to impaired response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-GuÚrin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).