Аутосомно-рецессивная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита
Определение
A group of genetic variants of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to autosomal recessive mutations in the IFNGR1 and IFNGR2 genes which lead to a residual response of IFN-gamma.