Аутосомно-доминантная менделирующая предрасположенность к микобактериальным заболеваниям вследствие частичного дефицита IFN-гамма R1
Определение
A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-GuÚrin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).